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分析家族型颈动脉体瘤家系基因,进行sdhd基因外显子俘获”二代“测序分析体外构建sdhd基因截短体并研究在293t细胞中的表达水平

sdhd基因在家族性颈动脉体瘤中存在r38x突变,截短体在293t细胞中能良好表达,可抑制全长sdhd的转录

近日,首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)研究人员发表论文,旨在构建并验证琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,sdh)亚单位sdhd基因截短体r38x的质粒研究指出,sdhd先天性鳃裂瘘图片基因突变截短体r38x能抑制表达,具体机制还需深入研究该文发表在2014年第02期《中国耳鼻咽喉头颈外科》杂志上
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