（一）唇腭裂

　　唇腭裂是最常见颜面部畸形，其发生率有明显种族差异，按出生人口统计，美国印第安人最高约0.36%，其次为亚洲人口0.15%~0.2%，白种人约0.1%，黑种人约0.03%。胎儿唇腭裂发生率可能更高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内（28周以前流产）。资料表明70%左右为唇裂合并腭裂，20%左右为单纯唇裂，10%左右为单纯腭裂。单侧唇腭裂（约占75%）多于双侧，左侧多于右侧，左右侧之比为4：1.唇裂患者无论伴有或不伴有腭裂，大多数病例（80%左右）不合并其他畸形，但有20%的患者出现在多种基因综合征中；单纯腭裂则不同，约50%常合并其他畸形，常并发于多种基因综合征中。可以是常染色体显性、隐性遗传，也可以是Ｘ染色体连锁显性或隐性遗传。1%~2%有染色体异常（主要为18三体和13三体），约5%与致畸有关。正中唇裂约占所有唇裂的0.5%，常与全前脑或口－面－指综合征有关。

　　畸形特征与分类

　　唇裂系在上唇或下唇处裂开，上唇裂多见，下唇裂罕见。腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合（原发腭裂或牙槽突裂）或一侧或两则继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合（单纯硬腭裂或软腭裂）。唇腭裂的分类方法很多。年，Davis和Ritchie以牙槽突为界将唇、腭裂分为3型（里奇分类法）：Ⅰ型为牙槽突前裂开；Ⅱ型为牙突后裂，包括软腭裂、硬腭裂；Ⅲ型为牙槽突裂。年，Veau以切牙孔为参考标志将唇、腭裂分为4型：软腭裂；软腭裂和继发腭裂；从悬雍垂至切牙孔的偏一侧裂，常累及牙槽突；双侧裂。年宋儒耀将唇腭裂分为3大类：第Ⅰ类是单纯唇裂；第Ⅱ类是单纯腭裂；第Ⅲ类是唇裂兼腭裂。年，Kernahan和Stark基于胚胎发育学，将唇腭裂分成两型，原发裂和继发裂。年，Harkins在Kernahan和Stark分类法的基础上，提出更精细的分类法，分成4型：Ⅰ型为切牙也前裂，包括唇裂、唇裂合并牙槽突裂开；Ⅱ型切牙孔裂，唇裂合并牙槽突裂、继发腭裂；Ⅲ型切牙孔裂；Ⅳ型罕见面裂。目前，口腔颌面外科按裂部位和程度进行分类，如唇裂按裂部位分为单侧唇裂、双侧唇裂，按裂深度分为Ⅰ度（裂只限于红唇部）、Ⅱ度（裂由红唇至部分上唇，但未裂至鼻底）、Ⅲ度唇裂（整个上唇至鼻底完全裂开）；腭裂分成不完全腭裂（悬雍垂裂、软腭裂、单侧部分硬腭裂、双侧部分硬腭裂）、完全腭裂（单侧完全腭裂、双侧完全腭裂）。

但是上述分类方法在产前超声诊断方面的应用并不实用，比如单纯继发腭裂，产前常规超声很难发现，而原发腭裂却能为产前常规超声检出，由于有牙槽骨的影响，应有一个适合产前超声诊断的分类，有助于产前前超声诊断。因此，根据产前超声特征和胚胎发育特点，将唇腭裂分为以下7类。

1、单纯唇裂：又可分为单侧唇裂和双侧唇裂根据唇裂的程度可分为如下几度。

Ⅰ度唇裂：裂隙只限于唇红部。

Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤，但未达鼻底。

Ⅲ度唇裂：从唇红至鼻底完全裂开。

Ⅰ度、Ⅱ度唇裂为不完全唇裂，Ⅲ度唇裂为完全唇裂。

2、单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂。

3、双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂。

4、正中唇腭裂：常发生在全前脑与中部面裂综合征，唇中部、上腭中部缺失，裂口宽大，鼻发育异常。

５、不规则唇裂:与羊膜带综合征有关,唇裂常不规则,奇形怪状,常在不寻常的部位出现.除唇裂外,常伴有其他部位的严重异常,如裂腹、缺肢、脑膜脑膨出等。

6、单纯腭裂：也可分为单侧与双侧腭裂。根据腭裂的程度分为如下几度。

Ⅰ度腭裂：腭垂裂或软腭裂。

Ⅱ度腭裂：全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽突（即无原发腭型或牙槽突裂）。

Ⅲ度腭裂：软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突。即包括原发腭与继发腭之间及继发腭与鼻中隔之间均未融合。

Ⅰ、Ⅱ度腭裂为不完全腭裂，Ⅲ度腭裂为完全腭裂。前者一般单独发生，不伴唇裂，仅偶有伴发唇裂者；后者常伴有同侧完全唇裂。

7、隐性唇裂，腭裂及黏膜裂：产前超声无特征性表现，不能为产前超声所检出。

超声诊断

年Christ等首次报道产前超声诊断2例胎儿唇腭裂，距今已有30余年了，但世界各地的胎儿唇腭裂的产前超声检出率相差仍较大。年，Maarse等利用MEDLINE和EMBASE数据库对英语、荷兰语、法语、德语报道的产前超声筛查唇腭裂的文献进行系统分析，二维超声应用于低危孕妇，唇腭裂、单纯腭裂的检出率分别为9%~%、0%~22%。如前所述，唇腭裂是最常见的颜面部畸形，近年随着产前诊断水平的提高和高分辨仪器的应用，唇腭裂产前检出率已明显提高，国内学者报道达80%~92%。根据多年来产前超声诊断的经验，漏诊唇腭裂的觉原因如下：

1、因某种原因胎儿鼻唇显示不清楚。

2、胎儿太小。

3、胎儿太大，胎位固定于正枕前位或正枕后位。

4、羊水过多或胎儿颜面部前方无羊水衬托。

5、合并其他严重畸形时。

6、胎儿肢体的遮挡或子宫壁的压迫。

7、单纯不完全腭裂因牙槽突声影的影响而不能直接显示病变。

8、唇裂轻，仅为唇红裂（Ⅰ度唇裂）。

9、发现唇裂时，不能显示腭的切面，腭裂不能显示。

10、唇隐裂在超声图像上无唇裂图像特征。

误诊唇腭裂常见原因主要如下：

1、无唇裂诊断经验，尤其对初次诊断唇腭裂者，更应小心谨慎。

2、切面不标准，尤其横切面显示胎儿上唇时，如果切面偏斜，有可能将正常口裂误认为唇裂而出现不良后果。

3、正常胎儿上唇人中较深时易误认为唇裂。

4、脐带压于唇部时可误认为唇裂，此时应结合胎儿张嘴或胎动时观察，或结合彩色多普勒血流显像进行鉴别。

5、胎儿上唇受挤压时，唇中部向前凸出，横切及冠状切面上可出现类似唇裂的图像。

超声特征

1、单纯唇裂在超声图像上有恒定的超声表现，在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察最清楚，主要表现为一侧或双侧上唇皮肤连续性中断，中断处为无回声带，无回声带可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁，单侧唇裂时，两鼻孔不对称时常为Ⅲ度唇裂；如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂；仅在唇红部显示中断者为Ⅰ度唇裂。Ⅰ度唇裂因裂口小常漏诊。

Ⅱ度、Ⅲ度唇裂时，旁正中矢状切面可有异常表现，表现为颜面曲线形态失常，在上唇裂裂口处上唇回声消失。

2、单侧唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂除上述唇裂征象外，上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失，在裂口中线侧牙槽突常向前突出，而裂口外侧牙槽突则相对后缩，在横切面上可见“错位”征象。乳牙列在裂口处排列不整齐，乳牙发育可正常，也可伴邻近乳牙发育异常，如乳牙缺如或乳牙增多。牙裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开（原发腭与继发腭之间未能正常融合）。旁矢状切面可进一步诊断是否合并一侧继发腭裂，继发腭裂时，在腭裂水平的旁正中矢状切面上可显示鼻腔与口腔相通，腭连续性中断。

除上述常规冠状切面、横切面与旁矢状切面外，特殊切面检查能显示腭的直接征象，从而增强腭裂的诊断信心。经颌下三角斜冠状切面、经下唇或下颌斜冠状或斜矢状切面、经梨状孔斜冠状切面等均有可能显示腭裂的直接征象，表现为病变侧硬腭的弧形强回声带连续性中断，病变侧软腭的中等回声软组织连续性中断，鼻腔与口腔相通。并可通过这些切面观察到舌在鼻腔内运动。

3、双侧唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂双侧唇与牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块，该强回声浅层为软组织（上唇中部及牙龈），深层为骨性结构（前颌突），这一结构称为颌骨前突。颌骨前突主要由于前颌突牙槽骨与牙龈及上唇中部软组织过度生长所致，由于其过度生长，常在鼻的下方形成一较大的回声团块，掩盖其两侧唇腭裂的显示与辨认，检查时应特别小心。颌骨前突在正中矢状切面最明显。

特殊切面检查在显示并确认腭裂有重要意义。尤其在经面颊斜横切面上可清晰显示出鼻中隔回声，由于双侧继发腭与鼻中隔未融合，使鼻中隔的超声反射骨面得以暴露，从而出现明显的带状鼻中隔强回声。其他特殊切面有相应表现。

4、单纯继发腭裂（不伴唇裂和牙槽裂）单纯继发腭裂在常规冠状、矢状及横切面上难以显示它的直接征象，由于腭的走向为前后方向走行，其前方与两侧均有上颌骨牙槽突的遮挡，超声不能穿透骨性牙槽突，在牙槽突的表面几乎产生全反射，其后方为声影，硬腭正好处于声影区内，因而硬腭在常规冠状切面、矢状切面和横切面都难以直接显像，单纯继发腭裂产前检出率低。特殊切面有可能显示继发腭裂的直接征象，在经颌下三角、下颌或下唇向后上扫查时，显示腭回声连续性中断，是单纯腭裂的直接征象，也可通过梨状孔向后下扫查显示腭回声连续性中断，可见舌的活动。由于这些特殊切面对胎儿体位要求高，在产前不能常规应用，在怀疑腭裂时应用这些切面可以在产前增强诊断腭裂的信心。

单纯软腭裂也难以显示，因为软腭与周围组织声阻差相似，又无明确的定位标志，正常软腭在常规切面声像图上较难辨认。在口咽与鼻咽部均有无回声的羊水衬托时，矢状切面和冠状切面可显示软腭。

5、正中唇腭裂正中唇腭裂常发生在全前脑和中部面裂综合征，两者面部超声特征的明显区别是前者眼距过近，而后者眼距过远。正中唇腭裂在常规冠状、横切面上有特征性表现，主要特征有上唇及上腭中部连续性中断，裂口宽大，鼻结构明显异常，常伴有其他结构的明显异常。正中矢状切面表现为颜面曲线形态失常，在上唇裂裂口处上唇回声消失。

6、不规则唇裂不规则唇裂多与羊膜带综合征有关，与一般唇腭裂不同，不规则唇腭裂常表现为面部及唇严重变形，裂口形态不规则，形状怪异，裂开部位也不寻常，可发生在唇的任何部位。羊膜带引起唇裂或面裂的机制可能是由于胎儿吞入羊膜带的一端，而未被吞入的另一节羊膜带则像刀一样切割胎儿唇及面部，从而使胎儿面部出现严重裂畸形。此外除上述裂畸形外，常可检出胎儿其他部位，包括头部、躯干、肢体等部位明显异常，如不规则脑或脑膜膨出、腹壁缺损、缺肢、缺指（趾）等。常有羊水过少。

三维表面成像在胎儿颜面畸形的诊断中较常应用，主要与二维超声联合应用，作为二维超声一个有益补充检查，从立体角度提供一些信息。三维多层面超声成像可同时显示检查部位一系列互相平行的断面，与CT及MRI显像有相似之处，应用该模式还可以沿空间X\Y\Z轴任意方位进行，可获得检查部位的不同方向切面，对诊断腭裂起到非常重要作用。但这些技术只是二维超声的一个补充，也只用于高危胎儿。

三维超声在唇裂诊断更直观，更一目了然。但其受累影响的因素较二维超声更多。影响二维超声观察的因素同样影响三维超声如胎位、孕妇腹壁脂肪厚、羊水过多、羊水过少、孕妇腹壁瘢痕、胎儿肢体遮挡、胎动频繁等，此外，三维超声要求胎儿面部有更多的羊水衬托，且对胎儿体位要求更高，医生的扫查手法也直接影响三维超声重建图像的质量。三维重建各参数的调节也是影响图像质量的一个重要因素。对于图像质量不佳的三维超声图，诊断唇裂应特别小心。

临床处理及预后

单侧唇裂并Ⅲ度腭裂者于产后第1个月行唇鼻腔粘连术，并于4~6个月行唇修补术。单侧或双侧唇裂并腭裂（非Ⅲ度）可于产后6个月内行鼻唇自矫正术。唇修补手术一般于4~6个月进行。腭的修补术一般安排在1岁进行。唇裂术后往往伴有不同程度鼻畸形，即裂侧鼻孔扁平、塌陷、鼻尖歪等，可做鼻畸形矫正术，有上颌牙齿排列不齐，可在12岁左右进行牙齿正畸形治疗。

正中唇腭裂及不规则唇裂常预后不良。唇腭裂伴有其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度。

唇腭裂的再发风险取决于是否合并其他结构畸形或综合征。如果是VanderWoude综合征（其特征是家庭性下唇瘘复合唇裂或腭裂，患者通常智力正常，可伴有缺牙），再发风险是50%。如果无唇腭裂家庭史，单纯唇腭裂的再发风险是4%，单纯腭裂的再发风险是3.0%~3.5%。

（二）舌的先天畸形

胚胎第4周时，舌开始发育，第一对鳃弓发育形成2个侧舌隆突和中间的奇结节，奇结节逐渐发育形成舌的前部-舌体，同时第二、三、四鳃弓联合生长出联合突，逐渐发育形成舌的后部-舌根。胚胎第6周，各个突起开始联合，至第7周，舌的基本形态得以形成。这一发育过程出现障碍，可形成舌的先天畸形。

1、无舌先天性无舌畸形极罕见，患儿常因吞咽运动障碍出现吸入性肺炎而死亡。一般认为第一鳃弓形成不全是无舌畸形的主要原因。口腔内无舌，奇结节代偿肥大。产前超声很难对此做出准确诊断。

2、巨舌本病主要与21三体和Beckwith-Wiedemann综合征（脐膨出-巨舌巨体综合征）有关。

Beckwith-Wiedemann综合征的主要特征是巨舌，脐膨出，肝、脾、肾、肾上腺等内脏异常肥大。产前超声诊断主要根据躯体肥大、内脏肥大、脐膨出及巨舌诊断。可有肾上腺囊肿和肝囊肿。巨舌在声像图上表现为舌明显增大，可达口外，口总是处于张开状态。本病儿童期有易生长恶性肿瘤的倾向，尤其是肾母细胞瘤，智力可正常。

此外，舌的先天性肿瘤如血管瘤，也可表现为巨舌。

（三）面横裂

面横裂又称为巨口，是一鳃弓上颌突及下颌突融合异常所致。正常情况下，口角位于尖牙和第一前磨牙之间。面横裂表现为先天性口角组织裂开，口裂增宽，口角位置外移。根据裂的程度分成三级：Ⅰ级：口角部轻度增宽；Ⅱ级：裂达咬肌前缘；Ⅲ级：裂超过咬肌前缘水平。常合并第一、二鳃弓畸形，如颜面发育不全、小下颌畸形、小耳畸形等。

面横裂罕见，活产儿中发生率为1/~1/。

超声特征

产前超声诊断面横裂非常困难，特别是Ⅰ级面横裂更难发现。在进行鼻唇冠状切面扫查时，注意唇红部消失处应能显示口角，如果在口角以外仍然显示低回声裂，应高度怀疑面横裂的可能。

临床处理及预后

单纯面横裂可以通过手术治愈，预后佳。

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