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点击上方“若光医学中心”可！ 周伟娜医院： 王教授，有一女患儿，现1岁2个月。医院行产前超声筛查，孕足月时剖宫产，出生体重2.5kg。出生后发现面部不对称（右脸小），耳部发育异常（残缺，无外耳道），口角裂（面横裂）0.8cm，反应能力还好。 （点击上图可以放大查看） 王若光 还有其他特征吗？脊椎发育？心脏和肾？耳聋？这是一个经典畸形（第一和第二鳃弓综合征）。 周伟娜 外耳道没有，但有听力，心脏及肾脏没有发现异常，因患儿在外院检查的，没有详细资料。 王若光教授解析： 眼-耳-脊椎畸形谱（Oculo-Auriculo-VertebralSpectrum） （第一和第二鳃弓综合征，面-耳-脊椎畸形，半侧面躯体矮小） 主要畸形是第一和第二鳃弓形态异常，有时伴有脊椎异常、肾脏缺损或眼异常。当出现眼球上皮样囊肿，特别是伴有脊柱异常时称为Goldenhar综合征（见文后注解）。如果异常主要发生于身体单侧称为半侧面身材短小症。无论此组畸形以任何组合和程度发生，无论是单侧还是双侧，无论伴有还是不伴有眼球上皮样囊肿，以及是否存在脊柱畸形，Goldenhar综合征和半侧面身材短小症都只是形态发生时出现类似异常的不同表现形式。眼-耳-脊椎畸形谱的发生率大约为1/至1/，男女发病比例为3:2。 第一、二鳃弓综合征又称半侧颜面短小症，大小脸、大口畸形、面横裂，其中半侧颜面短小畸形（hemifacialmicrosomia）这个病名是由Gorlin和Pindborg于年提出的。第一、二鳃弓综合征是人体胚胎发育的第一、二鳃弓发育不全导致的颜面、口角、耳、腮腺、面神经等发育不良的综合表现。 第一、二鳃弓之间为第1鳃沟，形成外耳道和鼓膜。鳃沟两侧的间质增生形成6个结节（耳丘），围绕外耳道，演变成耳廓。第一鳃弓（1-3）形成前半部，第二鳃弓（4-6）形成后半部。 1 常见异常 下述异常多以不同组合出现，常不对称，70%为单侧出现。 1）面部：颧骨、上颌骨或下颌区发育不良，特别是下颌支和下颌髁及颞下颌关节发育不良；嘴角侧向裂并延伸（巨口畸形）；面部肌肉发育不良；口角降肌发育不良。 2）耳：小耳；耳前附有息肉或小凹，常发生于耳屏至口角连线上；中耳异常；有不同程度耳聋。 3）口：腮腺分泌减少或缺乏，舌结构或功能异常，软腭功能障碍。 4）脊椎：单侧脊椎或脊椎发育不良，通常是颈椎发育不良，有时涉及胸椎或腰椎。 2 偶发异常 1）眼：眼球上皮样囊肿或脂肪样囊肿，上眼睑切迹，斜视，小眼。 2）耳：内耳缺损伴耳聋。 3）唇：唇裂，腭裂。 4）心脏：室间隔缺损，动脉导管未闭，Fallot四联症（见文后注解），主动脉狭窄（上述症状发生几率按次序递减）。 5）泌尿生殖：肾异位或融合，肾发育不全，膀胱输尿管回流，输尿管肾盂连接梗阻，输尿管重复，多囊性肾发育异常。 6）其他：智力障碍（13%的患者智商小于85），异常肉阜，颈前侧有鳃裂残余，喉异常，肺发育不良至不全，食管瘘，外部血管压迫造成气管软化，脑积水，Arnold-Chiari畸形，枕部脑膨出，胼胝体发育不全，大脑镰钙化，透明隔发育不良，颅内皮样囊肿，胼胝体脂肪瘤，单发或并发桡骨和肋骨异常，宫内生长不良，发际低。 3 自然病史 应行整容术，多数患者智力正常。出现小眼时常有智力缺陷，耳聋应尽早检查。 4 病因 病因未明，一般是散发性的，目前在22q11.2缺失病例中有报告发生。患者亲属中常出现此病的一些次要病症，一级亲属的复发率估计约为2%，一些病例的母亲患有糖尿病。在人单卵双胎中，更易发生这种现象。利用动物模型研究，得出第一、二鳃弓综合征发展是由于血管联结异常和小灶性脑出血所致。胚胎时期第一、二鳃弓的发育过程中出现了血肿或神经嵴发育移行过程中发生异常，这些可以解释该病的多样性及不对称性，但却难以解释患者出生后存在的畸形随生长发育加重的特点。 注释： Goldenhar综合征 戈尔登哈尔综合征，又名眼耳椎骨发育异常综合征或耳椎骨综合征。表现为出生后即有的程度不等的听力障碍，眼部表现包括皮样瘤、视力障碍与畸形，还有脊椎骨及颅骨的发育畸形。男孩发病约占60%。本病病因目前尚不甚明，病例为散发，偶见常染色体异常，可能由于胚胎期血管异常，影响了第一和第二腮弓、脊椎和眼的进一步发育。 Fallot四联症 法洛四联症（TOF）是一种常见的先天性心脏畸形，在儿童发绀型心脏畸形中居首位。其基本病理变化为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。患儿的预后主要取决于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症者有25%～35%在1岁内死亡，50%的患者死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%会夭折，主要是由于慢性缺氧引起红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。 Arnold-Chiari畸形 小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状，又称Arnold-ChiAri畸形。临床上分三型：（1）轻型，仅小脑扁桃体下疝到椎管内。（2）重型，小脑扁桃体下疝到椎管内，并伴桥脑、延髓和第四脑室延长下移。（3）最重型，在重型基础上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并发生梗阻性脑积水。主要临床表现有神经损害症状和颅内压增高症状。本病发病率无地区性及男女差别，病情发展缓慢，多在青年期才出现神经损害症状。治疗以手术减压为主，预后大多良好，但症状出现越早（如在婴幼儿期），预后越差。 22q11微缺失综合征 22q11微缺失综合征（22q11deletionsyndrome，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，是人类最常见的微缺失综合征。患病率约为1:，男女患病率无明显差异。90%的患者可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。 22q11微缺失综合征包括多个临床综合征：DiGeorge综合征（DiGeorgesyndrome，DGS，OMIM#）、腭心面综合征（Velocardiofacialsyndrome，VCFS，OMIM#）、椎干异常面容综合征（conotruncalanomalyfacesyndrome，CAFS/CTAF，OMIM#）、Cayler心面综合征（Caylercardiofacialsyndrome，OMIM#）、Opitzg/bbb综合征（Opitzg/bbbsyndrome，OMIM#)。 22q11微缺失综合征有复杂的临床表现，几乎可累及全身各个组织和器官，最常见的临床症状被概括为“CATCH22”：心脏畸形（CardiacAbnormality，C）、异常面容（abnormalfacies，A）、胸腺发育不良（thymichypoplasia，T）、腭裂（cleftpalate，C）、低钙血症（hypocalcemia，H）、“22”表示22号染色体。 心脏畸形是22q11DS最常见的临床表现，统计显示22q11DS患者中有先天性心血管畸形的比例在74～80%左右，主要为影响心脏流出道和主动脉弓结构的畸形，由于该部结构类似圆锥，故又称为心脏圆锥动脉干畸形（CTD）。心脏最常见的畸形有法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）、室间隔缺损（Ventricualrseptaldefect，VSD）、先天性主动脉弓离断B型（InterruptedaorticarchtypeB，IAAtypeB）、肺动脉狭窄/闭锁（Pulmonicatresia/stenosis，PA/PS）、共同动脉干（Truncusarteriosis，TA），相对少见的畸形有血管环（Vascularring）、房间隔缺损（Atrialseptaldefect，ASD)、右位主动脉（Rightsidedaorta）、永久性动脉导管（patentductus arteriosis，PDA）、主动脉缩窄（Coarctationoftheaorta）、迷走锁骨下动脉（Aberrantsubclavianarteries）、大血管移位（Transpositionofthegreatvessels）等。 颅面部畸形累及头部五官，眼、耳、口、鼻均可出现各种畸形，另还有腭裂、粘膜下腭裂、悬雍垂裂等，患者可因此表现出相应的症状如特征性面容、斜视、中耳炎、耳聋、说话鼻音等。颅面部畸形如下表： 头部 小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称、大头畸形、颅底扁平等。 耳 双耳低位、小耳畸形、中耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、可导致耳聋、中耳炎等。 眼 不能闭眼、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺 损、白内障等。 鼻 球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻后孔闭锁、长人中、短人中、慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。 口腔 U型嘴、小口畸形、上唇较薄等。 腭 腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等。 随着研究的深入，人们发现22q11DS的患者还可以出现生长发育和智力发育迟缓、学习和认知困难、精神异常，同时还出现细胞免疫功能缺陷、内分泌异常、精神分裂症与VCFS。 往期链接： ［出生缺陷］（1）线性皮脂腺痣序列征 ［出生缺陷］（2）结节性脑硬化综合征 ［出生缺陷］（3）神经皮肤黑色素痣序列征 ［出生缺陷］（4）MURCS联合征 ［出生缺陷］（5）Williams综合征 更多精彩内容，请本后查阅。 王若光，若光医学中心创始人，医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。 联系我们 王若光好大夫在线：dplnw.haodf.白癫风如何治北京有哪间治疗白癜风的医院
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