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Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性畸形Q50-Q56生殖器官先天性畸形Q60-Q64泌尿系统先天性畸形Q65-Q79肌肉骨骼系统先天性畸形和变形Q80-Q89其他先天性畸形Q90-Q99染色体异常,不可归类在他处者 疾病编码疾病名称Q00.无脑畸形Q00.颅脊柱裂Q00.枕骨裂脑露畸形Q01.额部脑膨出Q01.鼻根部脑膨出Q01.枕部脑膨出Q01.特指部位脑膨出Q01.先天性枕骨大孔疝Q01.脑膨出Q01.先天性脑疝Q02.x00小头畸形Q03.西尔维于斯导水管畸形Q03.西尔维于斯导水管狭窄Q03.第四脑室正中孔闭锁Q03.第四脑室外侧孔闭锁Q03.先天性第四脑室闭锁性脑积水Q03.特指的先天性脑积水Q03.先天性脑积水Q04.胼胝体先天性畸形Q04.无嗅脑畸形Q04.前脑无裂畸形Q04.脑特指短缺畸形Q04.大脑皮层发育不全Q04.巨脑回Q04.脑发育不全Q04.脑回小Q04.无脑回Q04.朱伯特综合征Q04.视神经中隔发育不良Q04.巨脑Q04.先天性大脑囊肿Q04.脑穿通畸形Q04.脑裂畸形Q04.先天性第三脑室囊肿Q04.先天性蛛网膜囊肿Q04.脑特指先天性畸形Q04.先天性巨大硬脊膜囊Q04.先天性脑灰质异位症Q04.先天性脑透明隔异常Q04.先天性脑畸形Q04.先天性脑萎缩Q04.先天性脑发育异常Q05.颈段脊柱裂伴脑积水Q05.胸部脊柱裂伴脑积水Q05.腰部脊柱裂伴脑积水Q05.骶部脊柱裂伴脑积水Q05.脊柱裂伴脑积水Q05.颈段脊柱裂Q05.胸段脊柱裂Q05.腰段脊柱裂Q05.腰椎峡部裂Q05.骶段脊柱裂Q05.骶椎椎板裂Q05.脊柱裂Q05.脑脊膜膨出Q05.脊膜脊髓膨出Q06.无脊髓畸形Q06.脊髓发育不全Q06.脊髓发育异常Q06.脊髓纵裂Q06.特指先天性马尾畸形Q06.脊髓积水Q06.脊髓特指先天性畸形Q06.先天性脊髓栓系综合征Q06.先天性脊髓畸形Q06.腰骶神经根囊肿Q07.阿-基综合征Q07.神经系统特指先天性畸形Q07.先天性颌动瞬目综合征Q07.先天性神经发育不全Q07.神经系统先天性畸形Q10.先天性上睑下垂Q10.先天性睑外翻Q10.先天性睑内翻Q10.眼睑特指先天性畸形Q10.眼睑发育不全Q10.先天性睫毛倾斜度异常综合征Q10.先天性内眦赘皮Q10.先天性双行睫Q10.先天性小睑Q10.先天性小睑裂综合征Q10.先天性眼睑缺如Q10.先天性泪器缺如Q10.先天性泪器发育不全Q10.先天性泪点缺失Q10.先天性泪小点闭锁Q10.先天性鼻泪管缺如Q10.先天性泪管狭窄Q10.泪器特指先天性畸形Q10.先天性泪道畸形Q10.先天性泪小阜畸形Q10.先天性眼眶畸形Q10.先天性眶距增宽症Q11.囊状眼球Q11.特指无眼畸形Q11.小眼畸形Q11.眼发育不全Q11.隐眼Q11.真性小眼球Q11.巨眼畸形Q12.先天性白内障Q12.绕核性白内障Q12.核性白内障Q12.先天性晶状体移位Q12.晶状体缺损Q12.先天性无晶状体Q12.球形晶状体Q12.特指先天性晶状体畸形Q12.先天性圆锥形晶状体Q12.先天性晶状体畸形Q13.虹膜缺损Q13.虹膜缺如Q13.+无虹膜青光眼Q13.特指先天性虹膜畸形Q13.先天性瞳孔闭锁Q13.先天性瞳孔大小不等Q13.先天性瞳孔异位Q13.先天性角膜混浊Q13.先天性角膜白斑Q13.特指先天性角膜畸形Q13.先天性大角膜Q13.先天性角膜畸形Q13.先天性球形角膜Q13.先天性小角膜Q13.彼得异常Q13.蓝色巩膜Q13.眼前段特指先天性畸形Q13.里格尔异常Q13.永存瞳孔膜Q13.先天性眼前段畸形Q14.先天性玻璃体畸形Q14.先天性玻璃体发育异常Q14.先天性玻璃体混浊Q14.永存原发性玻璃体增生症Q14.先天性视网膜畸形Q14.视网膜发育不良Q14.先天性视网膜色素异常Q14.先天性视网膜动脉瘤Q14.先天性视神经盘畸形Q14.牵牛花综合征Q14.视盘发育不良Q14.视乳头小凹Q14.先天性脉络膜畸形Q14.先天性脉络膜缺损Q14.眼后段特指先天性畸形Q14.眼底缺损Q14.先天性眼后段畸形Q15.先天性青光眼Q15.阿克森费尔德因异常Q15.先天性球形角膜伴青光眼Q15.新生儿青光眼Q15.眼特指先天性畸形Q15.先天性眼畸形Q16.先天性无耳廓Q16.先天性(外)耳道缺如、闭锁和狭窄Q16.先天性外耳道缺如Q16.先天性外耳道闭锁Q16.先天性外耳道狭窄Q16.无咽鼓管Q16.先天性听小骨畸形Q16.砧镫关节异常Q16.中耳特指先天性畸形Q16.中耳缺失Q16.内耳先天性畸形Q16.大前庭导水管综合征Q16.耳畸形伴听力缺陷Q16.先天性无耳Q17.副耳廓Q17.多耳畸形Q17.先天性耳赘Q17.先天性耳前附件Q17.巨耳畸形Q17.小耳畸形Q17.特指畸形耳Q17.杯状耳Q17.先天性耳廓畸形Q17.先天性耳垂畸形Q17.移位耳Q17.凸耳Q17.招风耳Q17.特指耳先天性畸形Q17.先天性耳垂裂Q17.先天性耳垂缺如Q17.咽鼓管异常Q17.先天性耳畸形Q17.先天性外耳畸形Q18.先天性鳃裂窦Q18.先天性鳃裂瘘管Q18.先天性鳃裂囊肿Q18.黎状窝瘘Q18.先天性颈前瘘管Q18.先天性耳廓瘘Q18.先天性耳前瘘管Q18.先天性耳前囊肿Q18.先天性外耳囊肿Q18.先天性鳃裂畸形Q18.颈蹼Q18.翼状颈皮综合征Q18.大口畸形Q18.小口畸形Q18.巨唇Q18.小唇Q18.面和颈部特指先天性畸形Q18.先天性半面短小症Q18.面横裂Q18.眼－耳廓发育不全Q18.面和颈近中囊肿Q18.面和颈部先天性畸形Q18.面斜裂Q18.先天性颜面畸形Q20.共同动脉干Q20.共同心房Q20.右心室双出口Q20.陶－宾综合征Q20.左心室双出口Q20.心室动脉连接不协调Q20.纠正性大动脉转位Q20.完全性大动脉转位Q20.双入口心室Q20.单心室Q20.房室连接不协调Q20.心耳异构Q20.心腔和心连接特指先天性畸形Q20.单房心脏Q20.双腔心Q20.先天性心耳畸形Q20.心腔和心连接先天性畸形Q21.0先天性心脏病(室间隔缺损)Q21.室间隔缺损Q21.房间隔缺损Q21.中央型房间隔缺损（卵圆孔型）Q21.下腔型房间隔缺损（低位缺损）Q21.上腔型房间隔缺损（高位缺损或静脉窦缺损）Q21.混合型房间隔缺损Q21.Ⅱ型房间隔缺损Q21.鲁登巴赫综合征Q21.房室间隔缺损Q21.I型房间隔缺损Q21.房室管型室间隔缺损Q21.部分性房室隔缺损Q21.过渡性房室隔缺损Q21.完全性房室隔缺损Q21.单心房Q21.先天性心内膜垫缺损Q21.法洛四联症Q21.主动脉肺动脉间隔缺损Q21.心间隔特指先天性畸形Q21.艾森门格综合征Q21.室间隔膨胀瘤Q21.先天性心间隔畸形Q21.法乐氏五联症Q21.法乐氏三联症Q21.心间隔先天性畸形Q22.肺动脉瓣闭锁Q22.先天性肺动脉瓣狭窄Q22.先天性肺动脉瓣下狭窄Q22.右室流出道狭窄Q22.先天性肺动脉瓣关闭不全Q22.肺动脉瓣特指先天性畸形Q22.先天性肺动脉瓣畸形Q22.先天性肺动脉瓣缺如Q22.先天性三尖瓣闭锁Q22.先天性三尖瓣狭窄Q22.埃布斯坦异常Q22.右心发育不全综合征Q22.三尖瓣特指先天性畸形Q22.先天性三尖瓣关闭不全Q22.先天性三尖瓣缺如Q22.三尖瓣先天性畸形Q23.先天性主动脉瓣狭窄Q23.左室流出道狭窄Q23.先天性主动脉瓣关闭不全Q23.先天性主动脉瓣二叶瓣畸形Q23.先天性二尖瓣狭窄Q23.先天性二尖瓣关闭不全Q23.左心发育不全综合征Q23.先天性升主动脉发育不良Q23.主动脉瓣和二尖瓣特指先天性畸形Q23.先天性主动脉瓣脱垂Q23.先天性二尖瓣脱垂Q23.先天性二尖瓣键索过长Q23.先天性主动脉瓣瓣上隔膜Q23.先天性主动脉瓣畸形Q23.先天性二尖瓣畸形Q24.右位心Q24.左位心Q24.三房心Q24.肺动脉漏斗部狭窄Q24.先天性主动脉瓣下狭窄Q24.冠状血管畸形Q24.冠状动脉肌桥Q24.冠状动脉起源异常Q24.冠状动脉-右心房瘘Q24.冠状动脉-右心室瘘Q24.先天性冠状动脉动脉瘤Q24.先天性冠状动脉发育不良Q24.先天性冠状动脉肺动脉瘘Q24.先天性冠状动脉畸形Q24.先天性冠状动静脉瘘Q24.冠状静脉窦综合症Q24.先天性心脏传导阻滞Q24.一度房室阻滞Q24.二度房室阻滞Q24.三度房室阻滞Q24.心脏特指先天性畸形Q24.布鲁格达综合征Q24.查理氏畸形Q24.假腱索Q24.十字交叉心Q24.左室流出道肌束肥厚Q24.心室肌致密化不全Q24.先天性心包囊肿Q24.先天性心包缺损Q24.先天性心室肥厚Q24.先天性心脏肥大Q24.先天性右心房憩室Q24.左室憩室Q24.中位心Q24.心室异常肌束Q24.心脏缺如Q24.先天性心脏病Q24.小心脏Q25.动脉导管未闭Q25.先天性心脏病(先天性动脉导管未闭)Q25.主动脉缩窄Q25.主动脉闭锁Q25.先天性主动脉狭窄Q25.先天性主动脉瓣上狭窄Q25.先天性降主动脉狭窄Q25.主动脉特指先天性畸形Q25.先天性高主动脉弓Q25.先天性双主动脉弓Q25.先天性主动脉窦动脉瘤破裂Q25.先天性主动脉弓断离Q25.先天性主动脉弓发育不良Q25.先天性主动脉扩张Q25.先天性主动脉右位Q25.主动脉窦动脉瘤Q25.肺动脉闭锁Q25.先天性肺动脉狭窄Q25.先天性肺动脉瓣上狭窄Q25.肺动脉特指先天性畸形Q25.先天性肺动静脉瘘Q25.先天性肺动脉发育不全Q25.先天性肺动脉缺如Q25.先天性肺动脉异常Q25.大动脉特指先天性畸形Q25.大动脉先天性畸形Q26.先天性腔静脉狭窄Q26.永存左上腔静脉Q26.肺静脉连接完全异常Q26.肺静脉连接部分异常Q26.肺静脉闭锁Q26.肺体静脉间异常侧支静脉Q26.肺静脉连接异常Q26.门静脉连接异常Q26.门静脉-肝动脉瘘Q26.大静脉特指先天性畸形Q26.先天性肺静脉狭窄Q26.大静脉先天性畸形Q26.上腔静脉畸形Q26.下腔静脉畸形Q27.先天性脐动脉发育不全Q27.先天性脐动脉缺如Q27.先天性肾动脉狭窄Q27.肾动脉特指先天性畸形Q27.周围动静脉畸形Q27.先天性动静脉瘘Q27.先天性头颈部动静脉瘘Q27.先天性腋动静脉瘘Q27.先天性肝动静脉瘘Q27.先天性肾动静脉瘘Q27.先天性躯干部动静脉瘘Q27.先天性上肢动静脉瘘Q27.先天性下肢动静脉瘘Q27.先天性周围血管动静脉瘤Q27.先天性静脉扩张Q27.周围血管系统特指先天性畸形Q27.先天性脊髓血管畸形Q27.先天性舌血管畸形Q27.先天性胃血管畸形Q27.先天性胆囊血管畸形Q27.先天性肝血管畸形Q27.先天性肾血管畸形Q27.先天性脾血管畸形Q27.先天性脐动脉畸形Q27.先天性小肠血管畸形Q27.先天性大肠血管畸形Q27.先天性肠系膜血管畸形Q27.先天性腹腔动脉畸形Q27.先天性子宫血管畸形Q27.先天性卵巢血管畸形Q27.先天性睾丸血管畸形Q27.先天性盆腔血管畸形Q27.先天性上肢血管畸形Q27.先天性下肢血管畸形Q27.头颈部血管畸形Q27.周围血管系统先天性畸形Q28.入脑前血管动静脉畸形Q28.先天性入脑前动静脉瘤Q28.先天性入脑前动脉瘤Q28.入脑前血管特指畸形Q28.先天性入脑前动静脉畸形Q28.先天性头颈部血管畸形Q28.先天性椎动脉畸形Q28.先天性颈内动脉动脉瘤Q28.先天性基底动脉畸形Q28.大脑血管动静脉畸形Q28.先天性大脑动静脉瘤Q28.先天性硬脑膜动静脉瘘Q28.先天性脑动静脉瘘Q28.大脑血管特指畸形Q28.先天性大脑动静脉畸形Q28.先天性大脑动脉瘤Q28.先天性大脑后动脉缺失Q28.先天性大脑中动脉动脉瘤Q28.先天性小脑动静脉畸形Q28.循环系统的特指先天性畸形Q28.肺血管畸形Q28.循环系统先天性畸形Q30.鼻后孔闭锁Q30.先天性前鼻孔狭窄Q30.鼻缺如Q30.鼻发育不良Q30.鼻翼畸形Q30.鼻裂Q30.鼻切迹Q30.先天性鼻中隔穿孔Q30.鼻特指先天性畸形Q30.鼻窦发育异常Q30.鼻窦异常骨间隔Q30.鼻神经胶质瘤Q30.鼻中隔气化Q30.先天性鼻畸形Q31.喉蹼Q31.先天性声门下狭窄Q31.喉发育不全Q31.喉膨出Q31.先天性喉囊肿Q31.先天性喉软骨软化病Q31.喉特指先天性畸形Q31.先天性会厌裂Q31.先天性声门关闭不全Q31.先天性声带沟Q31.先天性喉闭锁Q31.先天性喉隔Q31.先天性喉狭窄Q31.喉先天性畸形Q32.先天性气管软化Q32.气管特指先天性畸形Q32.先天性气管发育异常Q32.先天性气管狭窄Q32.先天性支气管软化Q32.先天性支气管狭窄Q32.支气管特指先天性畸形Q32.先天性支气管畸形Q32.先天性支气管闭锁Q33.先天性囊性肺Q33.先天性肺囊性病变Q33.先天性肺囊状腺样畸形Q33.先天性支气管囊肿Q33.副肺叶Q33.肺分离Q33.肺不发生Q33.先天性肺叶缺如Q33.肺奇叶Q33.先天性支气管扩张Q33.肺异位组织Q33.先天性肺发育不全Q33.先天性肺发育异常Q33.肺特指先天性畸形Q33.肺先天性畸形Q34.胸膜异常Q34.纵隔先天性囊肿Q34.呼吸系统特指先天性畸形Q34.先天性鼻咽闭锁Q34.呼吸系统先天性畸形Q35.硬腭裂Q35.双侧部分硬腭裂Q35.软腭裂Q35.软腭穿孔Q35.隐性腭裂Q35.硬腭裂伴软腭裂Q35.单侧硬腭裂伴软腭裂Q35.单侧硬腭裂伴软腭裂和齿槽裂Q35.悬雍垂裂Q35.腭裂Q35.双侧完全性腭裂Q35.单侧完全性腭裂Q35.不完全性腭裂Q35.Ⅰ度腭裂Q35.Ⅱ度腭裂Q35.Ⅲ度腭裂Q35.口鼻瘘Q35_1腭裂三甲Q35_2腭裂三甲微笑列车AQ35_3腭裂三甲微笑列车BQ35_4腭裂三甲微笑列车CQ35_5腭裂三乙Q35_6腭裂三乙微笑列车CQ36.双侧唇裂Q36.双侧完全唇裂Q36.双侧混合型唇裂Q36.双侧不完全唇裂Q36.双侧Ⅰ度唇裂Q36.双侧Ⅱ度唇裂Q36.双侧Ⅲ度唇裂Q36.正中唇裂Q36.单侧唇裂Q36.单侧完全唇裂Q36.单侧不完全唇裂Q36.隐性单侧唇裂Q36.单侧Ⅰ度唇裂Q36.单侧Ⅱ度唇裂Q36.单侧Ⅲ度唇裂Q36_1唇裂三甲Q36_2唇裂三甲微笑列车AQ36_3唇裂三甲微笑列车BQ36_4唇裂三甲微笑列车CQ36_5唇裂三乙Q36_6唇裂三乙微笑列车CQ37.硬腭裂伴双侧唇裂Q37.硬腭裂伴单侧唇裂Q37.软腭裂伴双侧唇裂Q37.软腭裂伴单侧唇裂Q37.硬腭和软腭裂伴双侧唇裂Q37.硬腭和软腭裂伴单侧唇裂Q37.腭裂伴双侧唇裂Q37.腭裂伴单侧唇裂Q38.唇先天性畸形Q38.唇系带短缩Q38.范德沃德综合征Q38.先天性重唇Q38.先天性唇瘘Q38.舌系带过短Q38.巨舌Q38.舌特指先天性畸形Q38.先天性舌发育不全Q38.正中菱形舌Q38.无舌症Q38.舌裂Q38.涎腺和导管先天性畸形Q38.腭先天性畸形Q38.软腭发育不全Q38.先天性腭瘘Q38.口特指先天性畸形Q38.先天性口畸形Q38.咽囊Q38.先天性咽憩室Q38.咽特指先天性畸形Q38.先天性腭咽闭合不全Q38.咽部畸形Q39.先天性食管闭锁Q39.食管闭锁伴气管食管瘘Q39.先天性气管食管瘘Q39.先天性食管狭窄Q39.先天性食管蹼Q39.先天性食管扩张Q39.食管失弛缓症Q39.先天性食管憇室Q39.先天性咽食管憇室Q39.先天性食管中段憇室Q39.食管特指先天性畸形Q39.食管重复畸形Q39.先天性短食管Q39.先天性食管囊肿Q39.食管先天性畸形Q40.先天性肥大性幽门狭窄Q40.先天性幽门狭窄Q40.先天性幽门闭锁Q40.先天性幽门痉挛Q40.先天性食管裂孔疝Q40.胃特指先天性畸形Q40.胃重复畸形Q40.先天性小胃畸形Q40.先天性巨胃Q40.先天性胃壁肌层缺损Q40.先天性胃粘膜异位Q40.先天性胃扭转Q40.先天性胃憩室Q40.先天性胃移位Q40.食管内异位之胃粘膜Q40.先天性胃畸形Q40.上消化道特指先天性畸形Q40.上消化道先天性畸形Q41.先天性十二指肠闭锁Q41.先天性十二指肠缺如Q41.先天性十二指肠狭窄Q41.先天性空肠缺如Q41.先天性空肠狭窄Q41.先天性空肠闭锁Q41.苹果皮综合征Q41.先天性回肠闭锁Q41.先天性回肠缺如Q41.先天性回肠狭窄Q41.先天性小肠特指部位缺如、闭锁和狭窄Q41.先天性小肠闭锁Q41.先天性小肠狭窄Q41.先天性小肠缺如Q42.先天性直肠缺如、闭锁和狭窄，伴瘘Q42.先天性直肠缺如、闭锁和狭窄Q42.先天性肛门缺如、闭锁和狭窄，伴瘘Q42.先天性肛门缺如、闭锁和狭窄Q42.大肠特指部位先天性缺如、闭锁和狭窄Q42.阑尾闭锁Q42.阑尾缺如Q42.先天性结肠闭锁Q42.大肠先天性缺如Q42.大肠先天性闭锁Q42.大肠先天性狭窄Q43.麦克尔憩室Q43.先天性卵黄管囊肿Q43.先天性脐窦Q43.先天性脐瘘Q43.先天性脐茸Q43.先天无神经节性巨结肠Q43.先天性超短段型巨结肠Q43.先天性长段型巨结肠Q43.先天性常见型巨结肠Q43.先天性短段型巨结肠Q43.先天性巨结肠类源病Q43.先天性全结肠型巨结肠Q43.结肠特指先天性功能性疾患Q43.先天性结肠扩张Q43.先天性肠固定畸形Q43.先天性肠旋转不良Q43.肠重复畸形Q43.结肠重复畸形Q43.双阑尾Q43.小肠重复畸形Q43.直肠重复畸形Q43.异位肛门Q43.直肠和肛门先天性瘘Q43.先天性肛瘘Q43.永存泄殖腔Q43.肠特指先天性畸形Q43.肠源性囊肿Q43.先天性小肠粘膜异位Q43.小左结肠综合征Q43.先天性巨十二指肠Q43.先天性十二指肠瓣膜Q43.盲肠异位Q43.先天性盲袢综合征Q43.先天性巨阑尾Q43.间位结肠Q43.先天性短结肠Q43.先天性结肠憩室Q43.先天性肠畸形Q43.先天性肛门畸形Q44.先天性胆囊缺如Q44.先天性胆囊不发育Q44.先天性胆囊发育不全Q44.胆囊分隔Q44.胆囊特指先天性畸形Q44.先天性胆囊闭锁Q44.胆囊憩室Q44.先天性胆道闭锁Q44.先天性胆总管闭锁Q44.先天性胆管狭窄Q44.先天性胆管闭塞性黄疸Q44.先天性胆总管囊肿Q44.胆管特指先天性畸形Q44.先天性胆管扩张症Q44.先天性胆管畸形Q44.先天性胆总管扩张Q44.先天性胆总管畸形Q44.卡罗莱综合征Q44.肝囊性病Q44.多囊肝Q44.肝特指先天性畸形Q44.先天性肝内胆管发育不良征Q44.先天性肝脏畸形Q44.先天性肝纤维化Q44.肝发育不良Q44.先天性肝囊肿Q45.胰腺缺如Q45.胰腺不发育Q45.胰腺发育不全Q45.环状胰腺Q45.先天性胰腺囊肿Q45.胰腺和胰管特指先天性畸形Q45.异位胰腺Q45.消化系统特指先天性畸形Q45.肝脾异位Q45.胰胆管合流异常Q45.消化系统先天性畸形Q50.先天性无卵巢Q50.发育性卵巢囊肿Q50.先天性卵巢扭转Q50.卵巢特指先天性畸形Q50.副卵巢Q50.卵巢异位Q50.小卵巢Q50.输卵管胚胎性囊肿Q50.苗勒氏管囊肿Q50.阔韧带胚胎性囊肿Q50.先天性卵巢旁囊肿Q50.加特纳管囊肿Q50.先天性卵巢冠囊肿Q50.女性莫尔加尼氏囊肿Q50.输卵管和阔韧带特指先天性畸形Q50.先天性输卵管缺失Q50.先天性阔韧带缺失Q50.先天性输卵管闭锁Q51.先天性子宫不发育Q51.先天性子宫缺失Q51.双子宫双宫颈伴双阴道Q51.特指双子宫Q51.先天性双子宫单宫颈Q51.子宫纵隔Q51.子宫不全纵隔Q51.双角子宫Q51.单角子宫Q51.先天性宫颈不发育Q51.先天性宫颈缺如Q51.宫颈胚胎性囊肿Q51.先天性子宫消化道瘘Q51.先天性子宫泌尿道瘘Q51.先天性直肠子宫瘘Q51.子宫和宫颈特指先天性畸形Q51.先天性宫颈发育不良Q51.弓形子宫Q51.先天性残角子宫Q51.先天性宫颈闭锁Q51.先天性宫颈隔Q51.先天性宫颈狭窄Q51.先天性子宫内膜缺如Q51.子宫发育不全Q51.先天性子宫畸形Q51.先天性宫颈畸形Q52.先天性无阴道Q52.Mayer-Rokitansky-Kuester-HauseQ52.双阴道Q52.阴道斜隔Q52.阴道斜隔综合征Q52.阴道纵隔Q52.阴道横膈Q52.先天性阴道直肠瘘Q52.处女膜闭锁Q52.阴道特指先天性畸形Q52.阴道腺病Q52.先天性阴道闭锁Q52.先天性阴道狭窄Q52.先天性阴道努克管囊肿Q52.处女膜过长Q52.尿道口处女膜病Q52.伞状尿道口处女膜病Q52.先天性处女膜增厚Q52.阴唇融合Q52.阴蒂先天性畸形Q52.先天性阴蒂肥大Q52.外阴特指先天性畸形Q52.会阴发育异常Q52.外阴发育异常Q52.先天性外阴囊肿Q52.直肠外阴瘘Q52.女性生殖器特指先天性畸形Q52.女性生殖器先天性畸形Q52.女性生殖道畸形综合征Q53.异位睾丸Q53.单侧睾丸未降Q53.单侧腹股沟型隐睾Q53.单侧腹腔型隐睾Q53.双侧睾丸未降Q53.双侧腹腔型隐睾Q53.睾丸未降Q53.睾丸下降不全Q53.隐睾Q54.龟头型尿道下裂Q54.先天性尿道冠部下裂Q54.阴茎部尿道下裂Q54.阴茎阴囊部尿道下裂Q54.会阴部尿道下裂Q54.先天性痛性阴茎勃起Q54.特指尿道下裂Q54.尿道下裂Q54.尿道旁裂Q54_1尿道下裂规范手术Q54_2尿道下裂合并斜疝手术Q55.睾丸缺如Q55.睾丸不发育Q55.睾丸退化Q55.先天性单睾丸Q55.睾丸和阴囊发育不全Q55.睾丸融合Q55.睾丸和阴囊特指先天性畸形Q55.先天性男性中肾管囊肿Q55.移行睾丸Q55.先天性可回缩睾丸Q55.输精管闭锁Q55.输精管、附睾、精囊和前列腺特指畸形Q55.先天性输精管缺失Q55.先天性附睾分离Q55.输精管发育不良Q55.男性莫尔加尼氏囊肿Q55.前列腺缺如Q55.阴茎缺如Q55.阴茎不发育Q55.阴茎特指先天性畸形Q55.阴茎发育不全Q55.小阴茎Q55.先天性阴茎屈曲畸形Q55.先天性阴茎下弯Q55.先天性包皮囊肿Q55.隐匿性阴茎Q55.男性生殖器官特指先天性畸形Q55.先天性阴茎阴囊融合Q55.阴茎阴囊转位Q55.逆行射精Q55.先天性男性生殖器畸形Q55.男性生殖器官发育不全Q56.两性畸形Q56.女性男性化Q56.卵睾体Q56.男性假两性畸形Q56.女性假两性畸形Q56.假两性畸形Q56.性别不清Q60.先天性单侧肾缺如Q60.先天性双侧肾缺如Q60.肾缺如Q60.单侧肾发育不全Q60.双侧肾发育不全Q60.肾发育不全Q60.先天性肾萎缩Q60.波特综合征Q61.先天性单发性肾囊肿Q61.常染色体隐性多囊肾Q61.婴儿型多囊肾Q61.常染色体显性多囊肾Q61.成年型多囊肾Q61.多囊肾Q61.肾发育不良Q61.髓部囊性肾Q61.1型肾消耗病Q61.髓质海绵肾Q61.特指囊性肾病Q61.先天性纤维囊性肾Q61.先天性囊性肾病Q61.麦克尔-格鲁贝尔综合征Q62.先天性肾盂积水Q62.先天性输尿管闭锁Q62.先天性输尿管狭窄Q62.先天性输尿管肾盂连接处狭窄Q62.先天性输尿管膀胱开口处狭窄Q62.先天性巨输尿管Q62.先天性输尿管扩张Q62.单纯性输尿管膨出Q62.肾盂和输尿管特指梗阻性缺陷Q62.先天性输尿管积水Q62.输尿管缺如Q62.重复输尿管Q62.双肾盂双输尿管Q62.输尿管错位Q62.下腔静脉后输尿管Q62.先天性输尿管开口移位Q62.异位输尿管Q62.先天性膀胱-输尿管-肾反流Q62.输尿管特指先天性畸形Q62.先天性输尿管畸形Q63.副肾Q63.重复肾Q63.双肾双肾盂Q63.分叶肾Q63.融合肾Q63.马蹄形肾Q63.异位肾Q63.肾旋转不良Q63.先天性肾移位Q63.异位肾盂Q63.增生性和巨大肾Q63.先天性巨大肾Q63.先天性增生性肾Q63.肾的特指先天性畸形Q63.先天性肾结石Q63.先天性肾畸形Q63.先天性肾盂畸形Q64.尿道上裂Q64.膀胱外翻Q64.先天性后尿道瓣Q64.尿道和膀胱颈特指先天性闭锁和狭窄Q64.先天性尿道瓣膜性狭窄Q64.先天性尿道闭锁Q64.先天性尿道狭窄Q64.先天性膀胱尿道口处狭窄Q64.脐尿管畸形Q64.脐尿管瘘Q64.脐尿管囊肿Q64.脐尿管未闭Q64.膀胱缺如Q64.尿道缺如Q64.先天性膀胱憩室Q64.膀胱和尿道特指先天性畸形Q64.先天性尿道畸形Q64.双尿道Q64.双尿道口Q64.先天性尿道直肠瘘Q64.先天性尿道憩室Q64.异位尿道口Q64.双膀胱Q64.泌尿系统的特指先天性畸形Q64.泌尿系统先天性畸形Q65.先天性单侧髋关节脱位Q65.先天性双侧髋关节脱位Q65.先天性髋关节脱位Q65.先天性单侧髋关节半脱位Q65.先天性双侧髋关节半脱位Q65.先天性髋关节半脱位Q65.不稳定髋Q65.髋特指先天性变形Q65.先天性髋关节发育不良Q65.先天性髋臼发育不良Q65.先天性髋内翻Q65.先天性髋外翻Q65.髋先天性变形Q66.马蹄内翻足Q66.仰趾内翻足Q66.内翻跖Q66.足特指先天性内翻变形Q66.先天性踇内翻Q66.仰趾外翻足Q66.先天性平足Q66.足特指先天性外翻变形Q66.先天性马蹄外翻足Q66.高弓足Q66.先天性第四跖骨短畸形Q66.先天性弓形足Q66.足特指先天性变形Q66.先天性足畸形Q66.先天性锤状趾Q66.先天性马蹄足Q66.先天性踇外翻Q66.先天性仰趾足Q66.先天性足变形Q67.面不对称Q67.面受压Q67.先天性岩部胆脂瘤Q67.长头Q67.斜形头Q67.颅、面和颌特指先天性变形Q67.先天性塌鼻Q67.先天性颅骨凹陷Q67.先天性鼻中隔偏曲Q67.先天性半面萎缩Q67.半侧小面畸形Q67.先天性扁鼻Q67.先天性驼峰鼻Q67.脊柱先天性变形Q67.先天性脊柱侧凸Q67.先天性脊柱后凸侧弯Q67.先天性姿势性脊柱侧凸Q67.漏斗胸Q67.鸡胸Q67.胸特指先天性变形Q67.剑突畸形Q67.先天性胸壁变形Q68.胸锁乳突肌先天性变形Q68.先天性胸锁乳突肌性斜颈Q68.先天性斜颈Q68.手先天性变形Q68.先天性铲状手Q68.先天性指畸形Q68.先天性爪形手Q68.膝先天性变形Q68.先天性膝关节脱位Q68.先天性股骨弯曲Q68.先天性胫骨弯曲Q68.先天性腓骨弯曲Q68.先天性腿长骨弯曲Q68.先天性弓形腿Q68.肌肉骨骼特指先天性变形Q68.先天性关节畸形Q68.先天性肩关节脱位Q68.先天性高肩胛症Q68.先天性肩胛骨变形Q68.先天性锁骨变形Q68.先天性锁骨畸形Q68.先天性上肢畸形Q68.先天性肘关节发育不良Q68.先天性肘关节畸形Q68.先天性肘关节脱位Q68.先天性肘外翻Q68.先天性下肢畸形Q68.先天性踝关节畸形Q69.副指Q69.副拇指Q69.副趾Q69.多指[趾]畸形Q70.指融合Q70.先天性并指伴骨连接Q70.蹼状指Q70.趾融合Q70.先天性并趾伴骨连接Q70.蹼状趾Q70.多指[趾]和并指[趾]畸形Q70.并指[趾]畸形Q70.指关节粘连Q71.先天性上肢完全缺如Q71.先天性上肢缺如伴手存在Q71.先天性前臂和手缺如Q71.手和手指先天性缺如Q71.桡骨纵向短小缺陷Q71.先天性桡骨缺如Q71.尺骨纵向短小缺陷Q71.先天性尺骨缺如Q71.虾爪状手Q71.上肢特指短小缺陷Q71.先天性短上肢Q71.先天性桡尺骨缺如Q71.上肢短小缺陷Q72.先天性下肢完全缺如Q72.大腿和小腿先天性缺如伴足存在Q72.先天性小腿和足缺如Q72.足和趾先天性缺如Q72.股骨纵向短小缺陷Q72.先天性股骨缺如Q72.胫骨纵向短小缺陷Q72.先天性胫骨缺如Q72.先天性胫骨纵向短小缺陷Q72.腓骨纵向短小缺陷Q72.先天性腓骨缺如Q72.足裂Q72.下肢特指短小缺陷Q72.先天性短下肢Q72.下肢短小缺陷Q73.先天性四肢缺如Q73.四肢短肢[海豹肢畸形]Q73.四肢特指短小缺陷Q74.上肢(包括上肢带骨)特指先天性畸形Q74.马德隆畸形Q74.锁骨颅骨发育不良Q74.肩胛骨发育异常Q74.先天性锁骨假关节Q74.先天性尺桡关节融合Q74.先天性肘内翻Q74.副腕骨Q74.细长指Q74.先天性巨指Q74.先天性巨趾Q74.先天性膝关节发育不良Q74.先天性膝内翻Q74.先天性膝外翻Q74.先天性发育不全髌骨Q74.先天性高位髌骨Q74.先天性髌骨缺如Q74.先天性髌骨脱位Q74.下肢其他先天性畸形Q74.先天性骶髂关节融合Q74.先天性胫腓骨纤维结构不良Q74.先天性下肢骨假关节Q74.先天性多发性关节弯曲Q74.四肢其他先天性畸形Q74.四肢先天性畸形Q75.颅缝早闭Q75.先天性尖头Q75.颅面骨发育不全Q75.克鲁宗病Q75.器官距离过远Q75.大头畸形Q75.下颌骨颜面发育不全Q75.眼下颌发育不全Q75.先天性颅骨畸形Q75.先天性面骨畸形Q75.扁平颅底Q75.颅底凹陷症Q75.颅裂畸形Q75.先天性额骨变形Q75.先天性前额畸形Q75.先天性茎突过长Q75.鸟嘴综合征Q75.先天性枕骨大孔区畸形Q75.先天性颅和面骨畸形Q76.隐性脊柱裂Q76.隐性骶裂Q76.先天性短颈综合征Q76.先天性脊椎前移症Q76.先天性脊柱脱位Q76.先天性脊椎滑脱Q76.先天性腰骶脊椎前移症Q76.骨先天性畸形引起先天性脊柱侧弯Q76.脊柱特指先天性畸形Q76.先天性寰枕畸形Q76.先天性寰枢椎畸形Q76.先天性颈椎畸形Q76.先天性颈椎体融合Q76.先天性齿突发育不良Q76.先天性齿状突移位Q76.先天性颈椎横突过长Q76.先天性脊柱融合Q76.先天性脊柱扁椎骨Q76.先天性脊柱骨骺发育不良Q76.先天性脊柱前凸畸形Q76.先天性脊柱后凸畸形Q76.先天性脊椎缺失Q76.先天性胸椎畸形Q76.先天性椎板闭合不全Q76.先天性胸椎脱位Q76.先天性腰椎畸形Q76.先天性第五腰椎骶化Q76.先天性尾骨畸形Q76.骶椎腰化Q76.颈肋Q76.先天性肋骨特指畸形Q76.先天性分叉肋Q76.先天性肋骨融合Q76.先天性胸骨畸形Q76.胸廓特指先天性畸形Q76.胸廓发育不良综合征Q76.胸廓先天性畸形Q77.软骨成长不全Q77.软骨营养障碍Q77.致死性身材矮小症Q77.短肋综合征Q77.窒息性胸廓发育不良Q77.点状软骨发育不良Q77.先天性多发性骨骺发育不良Q77.软骨发育不全Q77.骨骼弯曲变形性发育不良Q77.软骨外胚层发育不良Q77.埃-范综合征Q77.脊椎骨骺发育不良Q77.进行性假性类风湿发育不良症Q77.特指骨软骨发育不良伴管状骨和脊柱发育缺陷Q77.Leri-Weill综合征Q77.骨软骨发育不良伴管状骨和脊柱发育缺陷Q78.成骨不全Q78.多骨纤维性结构不良Q78.McCune-Albright综合征Q78.先天性多骨纤维发育不良Q78.骨硬化症Q78.播散性骨硬化病Q78.进行性骨干发育异常Q78.内生软骨瘤病Q78.奥利埃病Q78.先天性多发性骨软骨瘤Q78.马富奇综合征Q78.先天性髋关节滑膜骨软骨瘤病Q78.先天性膝滑膜骨软骨瘤病Q78.干骺端发育不良Q78.多发性骨骼发育不全Q78.先天性多发性外生骨疣Q78.特指的骨软骨发育不良Q78.骨软骨发育不良Q79.先天性膈疝Q79.膈特指先天性畸形Q79.先天性膈畸形Q79.先天性膈膨升Q79.先天性膈缺如Q79.先天性脐疝Q79.先天性脐膨出Q79.腹裂Q79.先天性腹壁缺损Q79.干梅腹综合征Q79.腹壁特指先天性畸形Q79.先天性脐畸形Q79.埃勒斯-当洛斯综合征Q79.肌肉骨骼系统特指先天性畸形Q79.肯林卡综合征Q79.Hajdu-Cheney综合征Q79.波伦综合征Q79.先天性肌萎缩Q79.先天性胸大肌缺如Q79.先天性狭窄性腱鞘炎Q79.肌肉骨骼系统先天性畸形Q80.寻常性鱼鳞病Q80.性连鱼鳞病Q80.鱼鳞癣Q80.片状层鱼鳞癣Q80.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病Q80.斑色胎儿Q80.特指先天性鱼鳞病Q80.先天性鱼鳞病Q81.单纯性大疱性表皮松解症Q81.致死性大疱性表皮松解症Q81.营养不良性大疱性表皮松解症Q81.特指大疱性表皮松解症Q81.大疱性表皮松解症Q82.遗传性淋巴水肿Q82.着色性干皮病Q82.肥大细胞增多症Q82.色素性荨麻疹Q82.色素失调症Q82.外胚层发育不良症Q82.先天性非肿瘤性痣Q82.单侧痣Q82.粉刺样痣Q82.葡萄酒色斑Q82.葡萄酒色痣Q82.胎记Q82.血管痣Q82.疣状表皮痣Q82.疣状痣Q82.皮肤特指先天性畸形Q82.蓝色橡皮-疱痣综合征Q82.良性家族性天疱疮Q82.毛囊角化病Q82.汗管角化症Q82.疣状肢端角化症Q82.遗传性掌跖角化症Q82.先天性皮肤赘片Q82.异常手掌皱褶Q82.弹性组织瘤Q82.弹性纤维假黄瘤Q82.血管内血管瘤病Q82.肺毛细血管瘤病Q82.皮肤先天性畸形Q83.先天性无乳房和乳头Q83.副乳房Q83.无乳头Q83.副乳头Q83.乳房特指先天性畸形Q83.乳房异位Q83.先天性乳头内陷Q83.乳房发育不良Q83.乳房先天性畸形Q84.先天性秃发Q84.先天性毛发形态障碍Q84.先天性念珠状发Q84.毛发特指先天性畸形Q84.先天性多毛症Q84.先天性眉畸形Q84.甲缺如Q84.先天性白甲Q84.指[趾]甲增大和增生Q84.先天性甲肥厚Q84.指[趾]甲特指先天性畸形Q84.先天性甲营养不良Q84.体被特指先天性畸形Q84.先天性皮肤发育不全Q84.体被先天性畸形Q85.非恶性神经纤维瘤病Q85.冯·雷克林豪森病Q85.结节性硬化症Q85.特指斑痣性错构瘤病Q85.Cronkhite-Canda综合征Q85.波伊茨-耶格综合征Q85.肠神经异形增生Q85.冯.希佩尔－林道综合征Q85.斯特奇－卡利舍－韦伯综合征Q85.斑痣性错构瘤病Q85.肺错构瘤Q85.腹膜后错构瘤Q85.肾错构瘤Q85.支气管错构瘤Q85.鼻错构瘤Q85.胃错构瘤Q85.脾错构瘤Q85.胸膜错构瘤Q85.错构瘤病Q86.胎儿酒精综合征Q86.胎儿乙内酰脲综合征Q86.苄丙酮香豆素同质异形Q86.外源性原因致特指先天性畸形综合征Q87.影响面部外貌先天性畸形综合征Q87.戈尔登哈尔综合征Q87.马尔凯萨尼（－魏尔）综合征Q87.皮-罗综合征Q87.哨型面综合征Q87.先天性隐眼综合征Q87.眼-骨关节综合征Q87.与身材矮小症有关先天性畸形综合征Q87.德朗热综合征Q87.杜博维茨综合征Q87.科凯恩综合征Q87.鲁塞尔-西尔弗综合征Q87.努南综合征Q87.普拉德-威利综合征Q87.涉及四肢先天性畸形综合征Q87.第一二腮弓发育不良Q87.甲-髌综合征Q87.克利佩尔－特脑纳－韦伯综合征Q87.鲁宾斯坦-塔比综合征Q87.涉及早期过度生长先天性畸形综合征Q87.贝克威思-威德曼综合征Q87.索托斯综合征Q87.马方综合征Q87.特指先天性畸形综合征伴特指骨改变Q87.特指先天性畸形综合征Q87.奥尔波特综合征Q87.策尔韦格综合征Q87.颈-眼-听神经综合征Q87.劳伦斯－穆恩（－巴尔得）－别德尔综合征Q87.类马方综合征Q87.先天性歪嘴哭综合征Q87.性幼稚-肥胖-多趾畸形综合征Q87.隐睾-侏儒-低智能-肥胖综合征Q89.脾先天性畸形Q89.多囊脾Q89.副脾Q89.先天性脾大Q89.先天性脾缺如Q89.肾上腺先天性畸形Q89.异位肾上腺Q89.特指内分泌腺先天性畸形Q89.垂体发育不良Q89.异位垂体Q89.异位甲状腺Q89.副甲状腺Q89.异位甲状旁腺Q89.甲状舌管瘘Q89.甲状舌管囊肿Q89.异位胸腺Q89.先天性胸腺囊肿Q89.内脏反位Q89.卡塔格内综合征Q89.原发性纤毛运动障碍综合征Q89.联体儿Q89.多发性先天性畸形Q89.特指先天性畸形Q89.先天性淋巴管畸形Q89.先天性畸形Q89.离子通道病Q90.三体性21减数分裂不分离Q90.三体性21同源嵌合体Q90.三体性21易位Q90.唐氏综合征Q91.三体性18减数分裂不分离Q91.三体性18同源嵌合体Q91.三体性18易位Q91.爱德华兹综合征Q91.三体性13减数分裂不分离Q91.三体性13同源嵌合体Q91.三体性13易位Q91.帕套综合征Q92.全染色体三体性减数分裂不分离Q92.全染色体三体性同源嵌合体Q92.大部分三体性Q92.小部分三体性Q92.仅出现于前中期的重复Q92.伴特指复杂性重排重复Q92.额外标记染色体Q92.三倍体和多倍体Q92.常染色体特指三体性和部分三体型Q92.常染色体三体性和部分三体型Q93.全染色体单体性减数分裂不分离Q93.全染色体单体性同源嵌合体Q93.环状染色体或双着丝粒染色体替换Q93.染色体4短臂缺失Q93.染色体5短臂缺失Q93.猫叫综合征Q93.染色体特指部分缺失Q93.天使综合征Q93.仅出现于前中期缺失Q93.缺失伴特指复杂性重排Q93.常染色体特指缺失Q93.常染色体缺失Q95.正常个体中平衡易位和插入Q95.正常个体中染色体倒位Q95.异常个体中平衡常染色体重排Q95.异常个体中平衡性染色体或常染色体重排Q95.具有标记异染色质个体Q95.常染色体脆性位点个体Q95.特指平衡重排和结构标记Q95.平衡重排和结构标记Q96.核型45XQ96.核型46X同种XqQ96.核型46X伴异常性染色体除外同种XqQ96.同源嵌合体45X／46XX或XYQ96.同源嵌合体45X／特指细胞系Q96.特纳综合征特指变型Q96.特纳综合征Q96.男性性腺发育不全症Q97.47XXX染色体异常Q97.女性伴多于三个X染色体Q97.同源嵌合体细胞系伴不同数量的X染色体Q97.女性伴46XY核型Q97.特指性染色体异常女性表型Q97.性染色体异常女性表型Q98.克兰费尔特综合征核型47XXYQ98.克兰费尔特综合征，男性伴多于两个X染色体Q98.克兰费尔特综合征男性伴46XX核型Q98.特指男性伴46XX核型Q98.克兰费尔特综合征Q98.核型47XYYQ98.男性伴结构异常性染色体Q98.男性伴性染色体同源嵌合体Q98.特指男性表型性染色体异常Q98.男性表型性染色体异常Q99.异源嵌合体46XX／46XYQ99.性反转综合征Q99.46XX真两性同体Q99.单纯性性腺发育不全Q99.单纯性性腺发育障碍症Q99.脆性X综合征Q99.特指染色体异常Q99.性发育畸形Q99.染色体异常赞赏 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