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文 高松袁永一 医院聋病分子诊断中心 图 来源于网络 鳃-耳-肾综合征（Branchio-oto-renalsyndrome，BORS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以鳃裂发育异常、听力下降、肾脏畸形为主要临床特征；如果患者无肾脏畸形，也称为鳃-耳综合征（Branchio-otosyndrome，BOS）。BORS的发病率在1/左右，在极重度耳聋儿童中的发病率约为2%。 1 临床表现有哪些？ ?此病常见临床表现包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和肾脏畸形； ?次要临床表现包括外耳、中耳、内耳畸形，耳前赘及其他，如小下颌、面部不对称、泪道发育不良、先天性髋关节发育不良等。 鳃裂发育异常 主要表现为第一、二鳃弓发育畸形，胸锁乳突肌前缘中下1/3处瘘管、窦道、小凹或囊肿，可双侧或单侧，以双侧鳃裂瘘管最多见，可有分泌物流出。 颞骨影像学检查结果 中耳和内耳畸形的表现包括： 1.听骨链畸形或移位，前庭窗闭锁； 2.畸形、扩大或不对称的半规管和内淋巴囊； 3.耳蜗发育不全。 肾脏畸形 轻重不一，临床症状多数轻微。 进行性听力下降是鳃-耳-肾综合征患者最常见的表现，超过90%的患者都会出现。听力下降可以是混合性、传导性或感音神经性。程度可以从轻度到极重度。 一些患者的听力损失还表现为波动性。听骨链畸形或腭裂易诱发慢性中耳炎，可进一步加重听力损失。耳前瘘管和位于胸锁乳突肌前缘的鳃裂瘘也出现在大部分患者中。 2 分子遗传学 鳃-耳-肾综合征是常染色体显性遗传性疾病，具有高度的遗传异质性。 目前，已报道4个基因座与该综合征相关，EYA1，SIX1和SIX5基因是已知的致病基因。 40%-50%的鳃-耳-肾综合征患者可检出致病基因，其中90%左右为EYA1基因突变所致。在常规基因检测无法确定遗传学基础的鳃-耳-肾综合征病例中，大约50%可以检测出拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）。 3 鳃-耳-肾综合征的诊断 对疑似患者进行详细查体，尤其是头颈部，注意有无上述体征；并行颞骨CT、听力学和腹部彩超检查。 有学者提出鳃-耳-肾综合征的诊断标准，患者需满足如下条件之一才能诊断： ?至少具有上述三项主要临床表现； ?具有两项主要和至少两项次要临床表现； ?具备一项主要临床表现和一级亲属中有BORS患者。 由于鳃-耳-肾综合征遗传异质性高，对可疑病例，基因检测是确诊的重要手段。如果常规3个致病基因检测结果阴性，可进一步检测上述基因是否存在拷贝数变异（CNVs）。 4 如何治疗和预防？ 听力下降患者可佩戴助听装置，或行鼓室探查手术，重度-极重度感音神经性耳聋者人工耳蜗植入效果良好。 患者家庭应进行遗传咨询，可借助产前诊断、胚胎植入前诊断预防鳃-耳-肾综合征垂直传递。 下期预告： 耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征 相关阅读： 关于人工耳蜗术后的常见问题简答 如果你发现总是找不到我，不是我的错，不背锅。治疗白癜风的中药方北京中科医院是怎么样
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