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患者28岁，G3P2，孕34周因羊水过多就诊。患者既往无明显异常病史，但其丈夫自10岁起就患有腮耳肾综合征（brachio-oto-renalsyndrome），目前其听力丧失得以矫正，肾脏及肾功能正常，鳃瘘已经手术治疗。 患者曾生育有2个孩子，包括一健康女孩和同样患腮耳肾综合征的男孩。 本次妊娠胎儿为女性。我们超声检查证实存在羊水过多，无胎盘及食管异常，胎儿双肾大小仅为孕周的第5百分位，但皮髓质分界正常。 三维超声显示胎儿外耳与其父亲类似，较小且轻度发育不良，同时其中一外耳可见鳃瘘表现。 患者足妊分娩，新生儿体重g，体长50cm，儿科医生证实其患有腮耳肾综合征，表现为肾脏过小、鳃瘘和内耳异常。 以下图像为检查所见： 图1-图4：二维超声示胎儿生长正常及羊水过多 图5-图8：二维超声示胎儿脑部正常，双肾大小仅为孕周第5百分位 图9-图10：二维和彩色多普勒图像示正常四腔心切面和左室流出道 图11：三维图像示胎儿外耳，其中一个较小且发育不良，另一个可见耳前窦道，提示为鳃瘘，且经产后证实 图12-图13：三维图像示胎儿手足正常 提供部分腮耳肾综合征的资料，供大家参考。 鳃－耳－肾综合征（branchio-oto-renalsyndrome，BOR）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。该病发生率很低，据统计出生儿发病率为1/，在重度聋儿中占2％。国外对该病的临床和基因学研究已较深入，但国内仅见数例报道。 年Melnick等报道一个家系4名患者同时合并耳、鳃裂和肾畸形，被普遍认为是对鳃－耳－肾综合征（BOR）的首次报道，此后陆续出现关于本病的报道。随着基因分子生物学的发展，该病的致病基因已被定位并克隆出来。 BOR临床表现主要为耳部异常、鳃裂畸形和肾畸形。耳部异常主要表现为：①耳前瘘管；②杯状耳廓或招风耳、小耳；③外耳道狭窄或闭锁；④听小骨畸形，中耳腔缩窄或扩大；⑤耳蜗发育不全、前庭导水管扩大、内听道畸形等。BOR患者都有不同程度的听力障碍。 鳃裂畸形以双侧第二鳃裂瘘管最多见，外瘘口多位于胸锁乳突肌前缘中下1/3处，内瘘口位于腭扁桃体窝。瘘管继发感染可出现周围红肿、疼痛，脓性分泌物溢出。 肾畸形包括先天性单／双侧肾发育不全、发育畸形、或先天性肾萎缩、交叉性肾异位、双肾盂或双歧肾盂、输尿管肾盂变汇处梗阻、多囊肾等。绝大多数肾异常表现轻微或无症状，临床容易被忽视而漏诊。 其他少见的畸形：泪管发育不全或泪管狭窄；腭裂、短腭、缩颌；面部发育不对称；面神经麻痹；髋关节发育不全等。 资料来源：全身白癜风北京治疗白癜风哪间医院好
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