鳃裂囊肿常常初期为无疼痛性肿块，有些会突发红肿疼痛，化脓破溃后流出豆渣样分泌物，而被误诊为淋巴结核。鳃裂囊肿属于鳃裂畸形，是先天性疾病，是起源于胚胎时期各对鳃器发育异常的颈侧先天性异常疾病，表现为颈侧出现囊肿、窦道或瘘管，常在感染时被发现。

病因多为人胚胎发育过程中鳃器上皮细胞的残留；鳃沟闭合不全；鳃器发育异常；颈窦存留；遗传因素。病因可合并存在，鳃裂畸形约占颈部先天性异常疾病的30%，5岁前容易被发现，而幼时无症状者通常在20-40岁因局部感染出现症状才被发现。多位单侧发病，按来源分为4种鳃裂囊肿，第2鳃裂囊肿最为多见，其次为第1鳃裂囊肿，第3、4鳃裂囊肿最少见。

第1鳃裂瘘管较囊肿多见，又称为“耳颈瘘管”，外口位于腮腺区，在外耳道形成内口，常常表现为耳内流脓，类似于化脓性中耳炎，易被误诊。第2鳃裂囊肿多位于颈上1/3处，呈圆形，生长较慢，多无自觉症状，当继发感染后出现疼痛，囊肿突然增大而被发现。第2鳃裂瘘管外口多在颈中下部，内口位于口内扁桃体窝，分泌物可进入口内，患者常自觉口内有臭味。第3、4鳃裂囊肿较为罕见，多位于颈根部、锁骨上区，第3鳃裂瘘内口位于梨状窝，因胚胎发育时第3咽囊形成胸腺咽管，故第3鳃裂囊肿又称为胸腺咽管囊肿。第4鳃裂瘘外口位置与第2、3鳃裂瘘相近，内口则在上段食管处。鳃裂囊肿可发生癌变称为鳃裂癌。

目前B超、CT、MRI及细针穿刺细胞学检查是最常用的辅助检查及诊断手段。

对鳃裂畸形唯一最为有效的治疗方法是彻底手术切除，对未能完全手术切除的鳃裂畸形存在反复感染、复发的风险。鳃裂畸形解剖的复杂性是复发的主要原因，对反复感染的患者应控制好感染及把握手术时机。