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耳畸形相关综合征

Branchiooculofacial综合征QA

Branchiooculofacial综合征是什么？

◆Branchiooculofacial综合征（BranchiooculofacialSyndrome，BOFS），即鳃裂眼面综合征，也被称为血管瘤性鳃裂-假性唇裂综合征（HemangiomatousBranchialClefts-LipPseudocleftSyndrome），是一种以鳃区（颈部、耳廓上方或下方）皮肤异常、眼部和颅面部畸形为特征的罕见先天缺陷。

◆发病率低，目前报道不足例，男女受累机会均等。

BOFS临床表现

◆鳃区皮肤：包括颈部（90%）、耳廓上方或下方（60%）皮肤异常，2-3%的患者累及双侧，严重程度从皮肤菲薄到红斑样血管瘤病变，甚至大面积的溃疡糜烂渗出；最轻微的病变可能无法察觉，可完全自发愈合，仅留有一个小的残余窦道，但往往会有渗出。

◆眼：小眼/无眼症；眼睑缺损；上睑下垂；鼻泪管狭窄/闭锁，溢泪；白内障；斜视等。

◆颅面部：典型表现为长头畸形，眼距宽且睑裂上斜，宽鼻梁，鼻尖扁平；唇裂或假性唇裂，伴或不伴腭裂，但无孤立性腭裂；上唇内凹；下面部神经和/或肌肉发育不全（不对称哭泣样面容）。

◆耳：耳廓畸形，多为向后旋转的低位耳；中耳发育不良；内耳异常，如耳蜗发育不良、Mondini畸形和前庭导水管扩大；70%的患者可伴感音神经性、传导性或混合性耳聋。

◆免疫系统：约35%患者出现胸腺异位，通常为双侧，但胸腺功能多正常。

◆泌尿系统：结构异常（35%），如肾未发育或发育不全；膀胱输尿管反流。

◆其他：35%患者出现前额区或斑片状头发早白；牙齿发育不良；指甲畸形；皮下囊肿（多出现在头皮，头颈部不常见）；心理发育通常正常，自闭症、智力障碍罕见；生长迟缓少见；可见虹膜异色症、先天性心脏病（如房间隔缺损，法洛四联症）、多指（双侧，通常为轴后）、髓母细胞瘤及大脑发育异常伴发癫痫，但发病率较低，均报道不足5例。

BOFS会遗传吗？

◆BOFS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。

◆已知的致病基因：TFAP2A。

◆遗传方式：

●以常染色体显性方式遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是BOFS患者。

怎么诊断BOFS？

◆根据临床诊断标准及致病基因检测确诊；

◆临床诊断标准为：

同时有以下三种主要临床表现：①鳃区（颈部、耳廓上方或下方）皮肤异常；②眼部异常；③特征性的颅面部异常；

或者以上三种主要临床表现中的两种加上以下情况之一：①一级亲属已经诊断为BOFS；②异位胸腺；

◆BOFS应与以下综合征相鉴别：

如何治疗BOFS？

需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：

◆耳鼻喉科/整形科：全耳廓再造术、耳廓矫形术；听骨链重建术；人工耳蜗、骨导助听器植入；眼睑缺损修复术；上睑下垂矫正术；鼻泪管成形术；唇/腭裂修补术；皮下囊肿切除术。

◆皮肤科：颈部或耳廓上/下方皮肤病变面积小、线状或浅表的，可以自发愈合；较大面积的皮肤病变会有渗出，通常需要手术切除。

◆眼科：严重的小眼症或无眼症可以通过行义眼植入术使面部结构正常发育；白内障摘除术，术后需观察随访，进行弱视训练；矫正斜视。

◆内分泌科/胸外科：异位胸腺可定期随访，如无症状则不需处理，如有症状则行手术切除，切除前应确认纵隔胸腺组织，以避免术后免疫功能低下。

◆口腔科：牙齿缺失可种植义齿；龋齿填充。

◆肾内科/泌尿外科：治疗泌尿道畸形并定期评估肾功能。

◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况、助听器验配（6月龄起）。

BOFS可以避免吗？

◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：

●首先确定致病基因；

●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；

●将没有致病基因的受精卵植入子宫。

◆如果有过BOFS生育史或者BOFS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：

●同样需要确定致病基因；

●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿发育不良和部分大的结构畸形，但非确诊手段；

●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做BOFS致病基因检测。

我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复以及遗传咨询门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务！

供稿丨供图：陈鑫马竞

审稿：郭英马竞

编辑：周逸群

本文卡通配图来源于网络