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目的分析颈动脉体瘤(CBT)线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)亚单位(A、B、C、D)基因突变与临床病理特征的相关性,并探讨其对患者预后的预测价值。方法选取年8月至年7月医院散发性CBT患者95例,其中男43例,女52例,年龄范围为39~70岁,均为单侧肿瘤(左侧55例/右侧40例),肿瘤直径1.5~10.0cm,Glenner分型为化学感受器瘤47例,嗜铬细胞瘤44例,混合型4例,设为CBT组;另取健康受试者95例,其中男41例,女54例,年龄范围为10~69岁,设为健康组。采用聚合酶链反应(PCR)法扩增SDH各亚单位基因外显子并测定DNA序列,分析基因突变情况,比较CBT组与健康组SDH各亚单位基因突变率,并分析突变率有差异的亚单位基因与患者临床病理特征的关系及对预后生存的影响,探讨对预后的预测价值。理论频数lt;1的组间计数资料比较采用Fisher精确检验,1~5则采用校正检验,5则采用检验,等级计数资料采用秩和检验;应用Logistic回归分析法分析计算比值比(OR)及95%可信区间(CI)。结果CBT组SDHB、SDHD突变率分别为26.32%、8.84%。CBT组与健康组SDHA、SDHC、SDHD突变率比较,差异均无统计学意义(χ2=2.、2.,Pgt;0.05);CBT组SDHB突变率高于健康组(χ2=18.,Plt;0.05),差异有统计学意义。SDHB突变组与未突变组性别、年龄、体重指数(BMI)、病变部位、肿瘤大小、Shamblin分型、浸润包膜患者、术中保留颈动脉患者构成比比较,差异均无统计学意义(χ2/Z=1.、0.、1.、0.、1.、0.、0.、1.,Pgt;0.05);SDHB突变组包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移构成比高于SDHB未突变组(χ2/Z=4.、5.、9.,Plt;0.05);Logistic回归分析显示,年龄60岁、包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移及SDHB突变均是导致CBT患者预后不良的危险因素[比值比(OR)=2.、3.、3.、3.、2.,Plt;0.05],差异有统计学意义。95例患者中位随访时间为42个月,SDHB未突变组与突变组患者3年无病生存率分别为95.71%、64.00%;生存曲线分析,SDHB未突变组患者3年无病生存情况优于SDHB突变组患者(χ2/Z=4.、5.、9.,Plt;0.05),差异有统计学意义。结论CBT患者易携带SDHB、SDHD突变基因,且SDHB突变基因与CBT分化程度、有无远端转移及预后关系密切。

目的探讨甲状腺乳头状癌中X连锁犰狳重复蛋白3(ALEX3)的表达及意义。方法收集医院年6月至年9月60例甲状腺乳头状癌患者(男10例,女50例)手术新鲜癌组织及正常甲状腺组织,应用实时定量聚合酶链反应(Real-timePCR)技术和蛋白免疫印迹法(Westernblot)检测甲状腺乳头状癌组织及配对正常甲状腺组织中ALEX3mRNA和蛋白的表达,以ALEX3表达水平的中位值作为截断值,将60例甲状腺癌乳头状癌患者分为ALEX3高表达组和ALEX3低表达组。采用t检验分析甲状腺乳头状癌组织和正常甲状腺组织ALEX3表达量差异,采用χ2检验分析ALEX3mRNA表达水平与甲状腺癌患者临床病理学特征的相关性。结果ALEX3mRNA在甲状腺乳头状癌组织相对表达量(2.±0.)显著高于正常甲状腺组织(1.±0.,t=8.,Plt;0.05),差异有统计学意义,其表达水平与TNM分期和淋巴结转移密切相关(χ2=5.、15.,Plt;0.05)。ALEX3蛋白在甲状腺乳头状癌组织相对表达量(0.±0.)明显高于正常甲状腺组织(0.±0.,t=2.,Plt;0.05),差异有统计学意义。结论ALEX3在甲状腺乳头状癌组织中显著高表达,可能在其发生、发展中起重要作用。

目的观察囊泡相关膜蛋白5(VAMP5)在三阴性乳腺癌(TNBC)组织的表达,探讨其与TNBC临床病理特征及患者预后的关系。方法收集年至年新疆医院TNBC患者组织标本例,采用免疫组织化学法检测VAMP5表达水平,采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测VAMP5在MDA-MB-细胞和MCF-10A细胞中的表达,应用SPSS25.0统计软件分析VAMP5表达状态与TNBC患者临床病理参数的关系,用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果与正常乳腺细胞株比较,TNBC细胞株VAMP5表达水平明显降低,差异有统计学意义(t=4.,Plt;0.01)。TNBC组织中VAMP5的高表达率为35.9%(52/),低于癌旁组织.0%(15/15),差异有统计学意义(Plt;0.01)。VAMP5的表达与肿瘤大小、临床分期、淋巴结转移、组织学分级、细胞核增殖抗原(Ki-67)明显相关(χ2=14.、12.、5.、4.、5.,Plt;0.05),差异有统计学意义。Kaplan-Meier生存分析结果显示,VAMP5高表达组与低表达组总生存期差异无统计学意义(χ2=0.,Pgt;0.05)。结论VAMP5在TNBC组织中低表达,与TNBC恶性程度呈负相关。

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