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孕妇36岁,G3P2,32周时进行产前超声检查,超声显示胎儿肠道扩张,内充满液体和碎屑,无其他超声异常。胎儿引产后证实结肠闭锁。

先天性肠闭锁是引起新生儿肠梗阻的常见原因,由于其病理类型多样,临床表现各异,早期容易与其他先天性或后天性消化道疾病相混淆,不能及时明确诊断,延误外科手术治疗的时机。胎儿消化系统畸形是常见的先天性畸形之一,产前超声检查无法直接观察畸形发生的部位及范围,常常表现为闭锁或梗阻上段的肠管扩张及羊水过多。

结肠闭锁(CA)是一种罕见的先天性肠闭锁。尽管结肠闭锁可能是孤立的,但它在与其他先天性发育畸形中常见。结肠闭锁常合并腹部异常(腹壁缺损、多发性肠闭锁、先天性巨结肠和旋转不良)和腹外异常(肌肉骨骼、眼部和面部异常)。

结肠闭锁发病原因可能是由内在因素引起的,如源自胎盘并进入胎儿循环的血栓栓塞事件,阻塞肠系膜血管或外源性肠系膜血管阻塞与内疝、扭转或绞窄相关的紧密胃裂,这种血管损伤大多发生在妊娠晚期,导致结肠闭锁的孤立表型或与腹壁缺陷(如胃裂)相关的结肠闭锁。与胆总管囊肿相关的结肠闭锁可能归因于囊肿对横结肠肠系膜的宫内直接压力作用。

结肠闭锁的产前诊断是困难的,超声检查中显示胎儿腹部扩张的肠袢呈多个无回声区,诊断需要高度怀疑,需要和其他低位肠梗阻病变鉴别。结肠闭锁预后较差,早期的诊断和出生后手术干预会提高死亡率。

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