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河北治疗白癜风的医院 http://pf.39.net/bdfyy/zqbdf/150109/4555381.html 科普时间 鳃-耳-肾谱系疾病QA 鳃-耳-肾谱系疾病是什么？ ◆鳃-耳-肾谱系疾病(Branchio-oto-renalspectrumdisorder,BORSD)是一种先天性耳畸形相关综合征。◆因鳃弓发育异常、耳畸形导致的听力障碍、泌尿系统畸形而得名。◆伴肾脏异常者称"鳃-耳-肾综合征"(Branchio-oto-renalSyndrome,BOR)，无肾脏异常者称"鳃-耳综合征"(Branchio-otoSyndrome,BOS)。◆人群发病率约为1/40,；在重度耳聋患者中发病率可达2%。鳃耳肾谱系疾病的临床表现 鳃裂畸形：鳃裂瘘管、鳃裂囊肿、鳃裂窦道◆耳科学：◆耳聋：混合型(52%)、传导性(33%)、感音神经性(29%)。◆耳前瘘管。◆外耳畸形：耳廓畸形(小耳畸形、招风耳、垂耳、低位耳）、外耳道狭窄或闭锁、副耳。◆中耳畸形：听小骨发育异常。◆内耳畸形：耳蜗畸形、前庭导水管扩大。◆泌尿系统：肾缺如、肾发育不全、肾盂输尿管连接处梗阻、肾集合系统异常、肾盏囊肿、膀胱输尿管反流。◆其他：泪道狭窄、面部不对称、腭畸形、面神经麻痹、味觉流泪、下颌退缩、甲状腺肿、精神发育迟滞、二尖瓣脱垂等。◆同一遗传背景者、同一家庭中的患者症状轻重可不一。鳃耳肾谱系疾病会遗传吗？ ◆BORSD属于常染色体显性遗传病。◆约90%的BORSD患者有家族史，患者的后代患此病的概率为50%。◆BORSD已知致病基因:EYA1(40%)、SIX1、SIX5。◆在常规基因检测无法确定遗传学基础的BORSD病例中，大约50%可以检测出拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）。怎么诊断鳃耳肾谱系疾病？ 如何治疗鳃耳肾谱系疾病？ 主要通过手术对症处理，多学科序贯治疗。◆耳鼻喉科/整形科：◆根据感染情况，进行耳前瘘管、鳃裂瘘管（囊肿）切除手术。◆整形手术：耳再造手术、耳廓畸形矫正手术、副耳切除术。◆听力重建手术：外耳道成形、鼓室成形术、听小骨松解或听骨链重建术、骨导助听设备植入术、人工耳蜗植入术。◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况，助听器验配，听力训练。◆口腔科：腭裂修补手术。◆肾内科/泌尿外科：治疗膀胱输尿管返流、评估肾功能。进展至终末期肾病需要肾透析或肾移植。◆儿童保健科：评估是否合并智力障碍、生长迟缓。◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。鳃耳肾谱系疾病可以避免吗？ 如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：◆首先确定致病基因。◆挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在。◆将没有致病基因的受精卵植入子宫。如果BORSD患者已经怀孕，则可用产前检测确定胎儿是否患病：◆同样需要确定致病基因。◆产前超声：妊娠期羊水过少或过多、胚胎肾脏发育不良、耳畸形。◆产前基因诊断：在怀孕11-14周取绒毛膜或16周之后取羊水做BORSD致病基因或者CNV检测。敬请
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