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我们来看看下面这组漫画，了解下到底什么才是BRCA基因检测（滑动可下拉，点开查看大图。） ? ?? ? ?? （漫画来源：中国妇女发展基金会） 如果结果是阳性，有什么意义? 提示不同的预后 也就是说对化疗药物的反应会不同、总体的生存时间也不同。携带BRCA基因致病性突变的乳腺癌、卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS） 指导治疗 BRCA1/与乳腺癌、卵巢癌的救命靶向药息息相关，比如说即将上市的奥拉帕利。 一项多中心单臂研究发现，存在遗传性BRCA突变的晚期乳腺癌、卵巢癌患者，在经历了三线及三线以上化疗仍旧出现耐药的情况下，使用奥拉帕利仍能获得4%的有效性。 奥拉帕利让BRCA阳性的晚期乳腺癌、卵巢癌患者的中位无进展生存期（即用药期间没有发生复发转移）从5.5个月延长到19.1个月。 另外，现在很多类似奥拉帕利的国产药也进入了临床试验阶段，招募试验患者的入选条件之一也是BRCA1/阳性。 预测复发 一般来说，BRCR1/基因阳性的患者乳腺癌、卵巢癌的复发风险更高。 好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于01年在媒体上发表《我的医疗决定》，表示她已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险。年朱莉再一次发表声明，称她接受了双侧卵巢输卵管切除术。朱莉之所以做出这样的医疗选择，是由于她从家族遗传了BRCA1基因——与遗传性乳腺癌有关的抑制基因，朱莉患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。什么样的人群需要检测BRCA1/？ 如何能得知自己是不是上述提到的“高风险人群”呢？根据国内的乳腺癌诊治指南和规范，以下五大人群推荐进行BRCA基因突变检测：1.家族成员中，有已知的BRCA1/基因致病性突变的患者；.乳腺癌（任意年龄），并有以下任何情况：至少位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；1位男性近亲患乳腺癌；患者合并有卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌的既往史。.早发性乳腺癌患者（发病年龄≤45岁）；4.乳腺癌患者，发病年龄≤50岁，并有以下任何情况：患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶；至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50岁；至少1位近亲患卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌（任意年龄）。5.男性乳腺癌患者。值得注意的是，家族性/遗传性乳腺癌仅占整个乳腺癌人群的5%－10％，大多数乳腺癌都是散发性的，患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影响，和其基因无关，因此不会遗传到下一代，不必过于紧张和担心。专家介绍 凌晓峰专家介绍：主任医师、博士生导师、医院博雅甲状腺乳腺中心主任、北大医疗特聘专家、普外科专业、医院专业擅长：擅长常规乳腺良性肿物切除术、负压真空良性肿物旋切术、乳腺单纯切除术、乳腺癌根治术、乳腺癌保乳根治术、乳腺癌前哨淋巴结活检术、甲状腺良性肿物切除术、甲状腺全切除术、甲状腺癌根治术的微创手术。咨询谭桂兴 专家介绍：主任医师，普外科专业专业擅长：擅长胃癌、肝癌、大肠癌、急、慢性胆囊炎及胰腺炎的诊断与治疗，尤其擅长甲状腺、乳腺、肛肠疾病的诊断与手术治疗。山东省医师协会外科医师分会委员、山东省医师协会营养分会委员、淄博市普外科专业委员会委员。每周三坐诊地点：普外科门诊李淑荣 专家介绍：主任医师，普外科专业专业擅长：擅长乳腺癌、胃癌、肝癌、大肠癌的诊断与治疗；急、慢性胆囊炎及胰腺炎的诊断与治疗；各种腹部外伤及急腹症的诊断与处理，尤其擅长乳腺、甲状腺疾病的诊断与手术治疗；在乳腺疾病微创手术治疗、乳腺癌保乳手术治疗及烧伤治疗方面有较深的造诣。山东省医师协会乳腺甲状腺医师分会委员、淄博市烧伤整形专业委员会委员、淄博市医疗美容专业委员会委员。 咨询 坐诊时间：每周一 坐诊地点：普外科门诊 李红彬 专家介绍：副主任医师、医院博雅甲状腺乳腺中心副主任专业擅长：擅长腮腺癌，甲状腺癌根治术，颈部淋巴结清扫术（侧颈清扫，上颈清扫，改良颈淸扫，功能颈清扫，择区性清扫），颈部腮裂囊肿手术，乳腺癌改良根治术，乳腺癌保乳根治术，胃癌、结直肠癌D根治术，腹腔镜胆囊切除术，腹腔镜阑尾切除术，各类疝气（股疝，直疝，斜疝等），胆道镜取石术，腹腔镜结直肠癌手术。 咨询 坐诊时间：每周五 坐诊地点：普外科门诊 图片来源于网络 医院
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