触及疾病类描写和医疗建议仅供参考，如遇医院就诊。

眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。

病因（1）病发缘由

本综合征的病因不明。

（2）病发机制

Henkincl报导的例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤，张焕报导例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的产生可能与遗传因素有关，高保清等报导1例，体征齐全但染色体检查属正常，年周道伐等报导5例，均无先天遗传的家族史，可能系第一和第二鳃弓和脊椎和眼的血管异常引发的胚胎畸形。

症状本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部份体征，主要体征以下。

1.眼部：眼角膜皮样瘤，眼睑缺损，上睑下垂，小角膜及小眼球，眼裂倾斜，白内障等。

.耳部：有副耳，耳前瘘管，耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形：如颔小畸形，兔唇，巨口（颊横裂），颧骨发育不全，牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形：表现为情势不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常，头颅骨畸形，肢体和足畸形。

5.其他：尚可有心血管畸形，肺，肾，牙齿及智能异常等。

周道伐等报导的5例，均为出身时病发，其中男4例，女1例，年龄4～0岁，5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大，3例上眼睑缺损，例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构，例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋，1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另外一例有鼻部畸形，X线见胸椎侧弯，骨质呈楔状愈合，另外还有智力迟钝，前额前突，兔唇，腭裂，牙齿排列不齐等异常，角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

并发症伴随多种畸形，如脊柱，颜面的畸形，心血管和肺，肾的畸形等。

检查应做染色体的检查，做一般常规检查和组织病理学检查。

应做X线，超声心动图，心电图，脑电图等检查，根据需要可选择造影，MRI等检查。

诊断鉴别根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断，染色体检查属正常。

应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。

医治（1）治疗

本病征无有效医治方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改良无明显帮助，但对改正畸形、改良美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应尽早给助听装置。对本病患儿的医治需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。

（2）预后

本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育缓慢至近成年阶段可望改良。

护理产前诊断一旦出现异常结果，需要明确是不是要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出身后是不是存在后遗症，是不是可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

预防参照先天性疾病的预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出身缺点中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒），生殖系统检查（如筛查宫颈炎症），普通体检（如血压，心电图）和询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

.孕妇尽量避免危害因素：包括阔别烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的进程中需要进行系统的出身缺点筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

饮食保健饮食方面要做到规律、公道，即以高蛋白、高维生素食品为主。