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患儿,4.5岁,颈部右侧肿胀十余日。在来诊前,肿块的大小在15天内扩大了一倍,目前大小为3.5厘米x2厘米。肿胀表现为无痛、无搏动、无波动,无任何炎症征象。有局部压迫,表现为声音嘶哑。临床检查显示,除腹股沟区淋巴结轻微肿大外,无其他异常。无发热、盗汗、体重减轻等。既往病史无特殊。

血常规未见异常,未发现任何非特异性肿瘤标志物升高。乳酸脱氢酶、铁蛋白或尿酸、炎症标志物正常。体液免疫系统的评估,显示免疫球蛋白正常。与神经内分泌肿瘤相关的神经元特异性烯醇化酶仅略有升高。儿茶酚胺水平的尿样本为阴性。

胸部X线片未发现任何异常淋巴结或其他纵隔异常,提示存在正常大小的胸腺。

颈部超声表现为单侧、下颌、矢状分叶状非均质肿块,大小为6.0×1.5×2.8cm,未见囊性成分(图1)。

经静脉注射钆磁共振成像显示,位于颈动脉深部的实性肿块中有多房囊性成分,但与周围结构有明显的界限,冠状位(a)和横位(b)显示靠近颈动脉的实性肿块(白色箭头)中的多房囊性成分。(图2)。

无法做出明确诊断。

鉴别诊断

鉴别诊断包括先天性畸形,如鳃裂畸形和囊肿、感染性病因和恶性病变。

治疗

由于肿块生长速度快,且可能为恶性,切除活检。肿块位于迷走神经上方、颈动脉三角区及舌下神经周围。病理检查显示一个5.5×2.5×1.5cm的中央囊性结构,肿块完全切除。囊肿外周壁由胸腺组织和结缔组织组成。在中央、管腔内可见胆固醇裂隙、巨噬细胞和巨细胞。没有相关的胸腺咽管。。发现囊内出血,这可能是囊肿迅速增大的原因(图3)。图3为切除标本,显示结缔组织和胸腺组织,特征是嗜碱性的皮质,主要由小淋巴细胞和一个更清晰的髓质和特征性的Hassall小体组成(a,c)。中央为囊肿壁,有许多胆固醇裂隙和多核巨细胞。囊肿内有出血。局部可见残留的囊性上皮(b,d)。

诊断为颈部异位胸腺囊肿。

病例述评

儿童颈部肿块,有良性或恶性的可能,临床表现不一。早期诊断恶性肿瘤可提高治疗效果。因此,迅速增长的颈部肿块需要重视,优先筛查传染病病因和出血,但也不排除恶性肿瘤。

第二个重要的考虑因素是颈部空间有限,但容纳重要的解剖结构,扩张性病变可能产生重大甚至致命后果。提示恶性可能的重要的诊断性临床信息包括慢性病程、移动度差、质地硬、不规则、全身症状,包括盗汗、体重减轻、发热、疲劳或肝脾肿大。当肿瘤性疾病被排除在外时,颈部病变的鉴别诊断是也广泛的,包括诸如EB病毒、猫抓病、结核等传染病。良性肿块如血肿和皮样囊肿临床上很难区分。解剖异常,如没有特征性症状的鳃裂囊肿,也需要鉴别。

这个病例是颈部胸腺囊肿。胸腺是儿童时期重要的免疫器官。作为一个主要的淋巴器官,它的主要作用是淋巴祖细胞或胸腺细胞的增殖和成熟。胸腺囊肿是一种罕见的单侧颈部肿块,占所有儿童先天性颈部囊肿的0.3%。只有20%到30%的胸腺囊肿位于颈部右侧。这种囊肿通常在10岁前表现为颈部外侧无症状、无痛、生长缓慢或稳定的肿块,偶尔伴有声嘶、吞咽困难或呼吸困难等压迫症状。

有病例报告描述了新生儿或婴儿胸腺组织的自发性出血,主要是由于凝血缺陷。

李永军

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