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蛛网膜囊肿是妊娠中晚期常见的胎儿颅内囊肿之一,仅占新生儿颅内肿块的10%。随着三/四维超声和磁共振成像在产前检查中的应用,胎儿颅内蛛网膜囊肿的检出率也相应增加。即使胎儿神经系统发育正常,仍对新晋父母心理上增添很大压力,需要产检和神经科医生的指导和支持,并持续改善胎儿精准诊断和更好预后的判断。孕期保健及必要的筛查颅内蛛网膜囊肿是怎么发生的?虽然国内外普遍认为蛛网膜囊肿是一种先天发育异常性疾病,但确切机制目前仍不清楚。一般认为,妊娠45天后,蛛网膜被脑脊液剥离,与脑膜分离,形成蛛网膜下腔。如果蛛网膜和脑膜之间的不完全分离,则会形成了脑脊液聚集的腔室,随后发展为蛛网膜囊肿。另一种理论认为,脑发育缺陷导致蛛网膜囊肿。原发性胎儿蛛网膜囊肿可能与染色体异常有关。而继发性蛛网膜囊肿可能与颅内出血、创伤、炎症和感染引起。大多数囊肿是在常规产检中偶然发现的,发现囊肿的平均胎龄为28周。潜在的致畸因素及可能得后果颅内蛛网膜囊肿长在哪里呢?研究发现,蛛网膜囊肿在儿科人群的患病率约为1.3-2.6%。在胎儿时期,基于超声扫描的研究报道蛛网膜囊肿的患病率约为0.2-0.9%。这些囊肿在胎儿时期最常见的位置是幕上区域的半球间隙,而在儿童中则是中颅窝(占60%),其次是蝶鞍区(10%)、前颅窝(10%)和四叠体池(10%),后颅窝少见(10%)。囊肿的位置和大小也是预测出生后结局的主要因素。颞极蛛网膜下腔在胎儿晚期和出生后最初几个月普遍退化;然而,阻碍这一过程则会导致囊肿的形成。蛛网膜囊肿的位置及危害发现囊肿后,孕期如何管理?研究表明,74%的蛛网膜囊肿患儿伴有中枢神经系统异常,14%的蛛网膜囊肿患者伴有中枢神经系统以外结构发育异常,包括股骨短、唇腭裂和心室扩大。最常见的中枢神经系统异常是脑室扩大和胼胝体异常(占10-40%),多见于大脑半球间囊肿。据文献报道,多数孤立的蛛网膜囊肿并不伴有染色体异常,仅6-10%的蛛网膜囊肿患儿存在染色体异常,且均伴有多种结构异常,如14q和20p染色体不平衡的相互易位以及18三倍体和21三倍体。蛛网膜囊肿的大小在怀孕期间会发生变化。75%的受试者囊肿体积没有变化,20%的受试者体积增大,5%的受试者体积缩小。囊肿体积的变化取决于囊肿的位置,颅底蛛网膜囊肿比其他部位的蛛网膜囊肿进展更快,尤其是鞍上囊肿的体积会增加50%左右。当怀孕期间首次发现蛛网膜囊肿时,应进行详细的超声评估。描述囊肿的特征、大小和位置,同时检查有无胎儿其它结构异常。产前核磁共振(MRI)检查有助于发现相关异常并提供准确诊断。最好在32周时进行MRI检查,以评估胎脑成熟度并对结构进行全面扫描。必要时,可能需要通过羊膜穿刺术进行核型和染色体微阵列检查。仅4-10%的胎儿,因伴有遗传异常和其它解剖异常而选择终止妊娠。产后患儿蛛网膜囊肿的随访和处理方法有哪些?蛛网膜囊肿患儿应在出生后通过MRI或超声检查确认,因为有些囊肿在出生后会消退或恶化。文献报道,随着出生时间的推移,52-70%的患儿囊肿体积稳定,20-24%进展,10-24%的囊肿退化。大约30-60%的患者在出生后需要手术治疗,手术原因为脑室扩大或脑积水(47%),囊肿扩张(15%),占位效应或颅内压升高,约5%的患儿会出现癫痫发作。在子宫内囊肿进展的患者中,87%在出生后不久就需要手术,大部分在生后1-6个月时手术。尽管缺乏足够多的证据,文献表明,对于单纯孤立的蛛网膜囊肿,如颞极囊肿和枕大池囊肿,即使出生后囊肿仍持续存在,并不影响幼儿智力和运动能力的发育。长期随访发现,大约70-80%的蛛网膜囊肿患儿和90%的孤立性囊肿患儿的神经发育结果都是正常的。神经发育结果取决于遗传因素和是否存在中枢神经系统或中枢神经系统以外结构异常,而不是诊断时的胎龄、囊肿大小、位置以及是否需要手术。因此,产后新生儿定期随访,测量体格发育指标,如身高、体质量、头围及胸围等,有助于评估患儿营养状和神经系统发育情况。其它类型的颅内囊肿有哪些?脉络膜丛囊肿:在超声筛查中,约1%-3%的胎儿可见脉络膜丛囊肿,常位于侧脑室内。结局取决于胎儿染色体是否异常和发育畸形,三体综合征胎儿常检出脉络丛囊肿。对于孤立性的脉络丛囊肿,即使孕期没有消失,出生后一般会慢慢吸收。大多数不会影响胎儿神经系统的发育及儿童期的神经认知能力。室管膜下囊肿:多位于侧脑室前角附近,颞角和枕角少见。大部分室管膜下囊肿在出生后一年内消失。当合并宫内感染、结构畸形或染色体异常、室管膜下囊肿持续存在时,则胎儿神经发育障碍的风险明显增加。中间帆腔囊肿:位于三脑室上方和穹隆下方。研究发现,产前诊断为中间帆腔囊肿的胎儿,伴有中枢神经系统异常和其它结构异常的总发生率分别为31%和6%。脑室增大的发生率为15%,多不合并胼胝体异常。绝大多数中间帆腔囊肿不需要手术治疗。温馨提示:就现有检查手段和诊断技术,对颅内囊肿的产前诊断、预后预测仍存在很多不确定性,核磁共振检查结合超声的产前动态检查,能更好地判断胎儿大脑发育的细微差别,对准确的诊断具有重要的临床意义。当孕妈妈产检发现胎儿有颅内囊肿,既不能惊慌,也不能忽视,配合医生做好必要的检查,积极寻求专业的围产期和优生遗传的多点咨询,孕育健康宝宝。参考文献1.ChenCP.Prenataldiagnosisofarachnoidcysts.TaiwanJObstetGynecol.;46(3):-98.2.YoussefA,DAntonioF,KhalilA,etal.Out

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