颈部水囊瘤是来源于淋巴组织的一种先天性疾病，是颈部淋巴液回流受阻形成的囊肿，属于一种良性病变。颈部水囊瘤，可能会使局部膨隆肿胀，在病情严重的情况下，可导致胎儿出现全身水肿。导致颈部水囊瘤的原因很多，常合并有染色体异常及胎儿心血管系统发育异常可能。若单纯颈部水囊瘤不伴有其他异常且染色体正常者一般预后较好。通常需要行侵入性产前诊断排除胎儿染色体异常，包括绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术。其中绒毛穿刺术是在超声引导下、一种高难度的诊断方法，相对于孕中期羊水穿刺术，可以将诊断的时间提前至11-13+6周，对于需要产前诊断的孕妇来说，大大缩短了等待产前诊断结果的时间，从而减少了孕妇的焦虑。

此次绒毛穿刺历时10分钟，一次穿刺成功，穿取绒毛5mg进行染色体检查，2周后结果提示未发现异常。目前该孕妇已妊娠14周，胎儿水肿消失，发育良好，等待后续孕妇检查。

产前诊断又叫“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内发育状态，对先天性和遗传性疾病做出诊断。产前诊断是预防有关严重出生缺陷的有效措施，是优生优育提高人口素质的重要保障之一。

我院早在年率先在我省开展了产前诊断工作，是我省最早开展羊水穿刺术、脐带血穿刺术医院。经过近十年的探索和实践，在产前诊断及胎儿宫内治疗等方面积累了丰富的技术经验。通过青海省卫健委的评审，我院成立了青海省产前诊断(筛查)技术中心，是青海省产前诊断的领头单位，在全省产前诊断(筛查)技术工作中处于领先地位。

愿我们的不懈努力，能为我省各位准妈妈提供最真诚的关怀。

产前诊断小科普

哪些孕妈妈需要做产前诊断？

1.高龄，分娩时孕妇年龄≥35岁。

2.孕期超声提示胎儿发育异常，如：心脏畸形、胎儿生长受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、颈部水囊瘤、侧脑室增宽等结构畸形。

3.夫妻一方或双方为染色体异常携带者或为单基因病患者/携带者。

4.曾生育过先天缺陷儿(如智力异常)或生育过染色体异常患儿。

5.夫妻双方家族中有遗传性疾病者。

6.不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

7.羊水过多或过少的孕妇。

8.唐氏筛查或无创DNA检查高风险孕妇。（唐氏筛查和无创DNA仅是为筛查项目，其准确性并非%，而羊水穿刺则为目前染色体检查金标准。）

9.早孕期有不良环境暴露，如药物、射线、病毒等。

10.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等。

什么时候做绒毛穿刺或羊水穿刺更合适？

1、绒毛穿刺最佳时间孕11-14周

2、羊水穿刺最佳时间是在怀孕16-24周

如何预约？

如何预约绒毛穿刺或羊水穿刺呢？现场预约：1、胎儿医学科医生开具绒毛或羊水穿刺产前诊断申请单；2、携申请单前往产科门诊护士站进行预约登记即可。

温馨提示

1、凡是预约绒毛穿刺、羊水穿刺的孕妈妈，穿刺当日下午14:00医院门诊一楼综合服务窗口领取胎儿医学科就诊号，至门诊三楼报到机报到后，产科门诊胎儿医学科诊室外候诊，行羊水穿刺；

2、绒毛穿刺、羊水穿刺预约咨询。

欢迎

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