鸟面综合症是一种复杂的先天性颅面畸形，又称Treacher-Collins综合征或Klein-Tranceschtti综合征，中文名为颌面骨发育不全及耳聋综合征。该病多因新发基因突变导致第一、二腮弓发育异常所致，临床多呈散发。

鸟面综合征主要病变为颧骨发育不良，可累及颞骨、上颌骨及下颌骨，临床表现为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鸟面样面容。

下颌骨的发育不良及小下颌畸形可导致固有口咽腔体积缩小、舌后坠，胎儿无吞咽活动，从而引起胎儿羊水过多。超声检查有助于胎儿的宫内诊断。

其典型特征为：

1.颅骨：眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如，但双侧对称；乳突气化差或明显硬化；鼻窦小或完全不发育；两眶距过宽；下颌骨踝状突严重发育不全。

2.眼部：表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如。

3.耳部：表现为耳廓呈杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道可缺如。

4.鼻部：因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，后鼻孔闭锁。

5.口部：表现为不同程度的腭裂及小下颌畸形。

病例1.患者32岁，G1P0，非近亲结婚，无明显既往病史，因羊水过多（羊水指数32cm）孕34周时前来检查。孕19周时中妊检查报告为正常。

孕34周二维和三维超声检查发现有明显的小下颌畸形，面部呈现异形征象（图1-图3）。产后新生儿所见与产前三维重建超声图片几乎完全一样：双侧睑裂下斜、颊部发育不全以及小下颌，并未发现唇腭裂或眼睑缺损。最终确诊为Treacher-Collins综合症。

图1.胎儿面部侧面观二维图像显示面部异常表现及小下颌

图2和图3.三维图像显示胎儿面部侧面观的异常表现：双侧睑裂下斜、颊部发育不全以及小下颌。

病例2.患者25岁，G1P0，无明显个人病史及家族病史。孕38周来我处就诊。超声检查发现下述异常：羊水过多，指数38cm；单脐动脉；生长迟缓；面部特征变形，包括眼裂下斜、小下颌、颧骨发育不良、侧下方眼睑下垂以及耳部异常。

孕40周时因羊膜破裂胎儿宫内死亡，产后检查核型为正常46XY。最终诊断为Treacher-Collins综合症。

图1和图2.孕38周胎儿面部的小下颌畸形。

动态视频1和2.孕38周胎儿面部的小下颌畸形。

图3和动态视频3显示胎儿的嘴部过小。

图4.胎儿面部三维图像显示小嘴、一侧下眼睑下垂。

图5和图6.面部三维图像显示小下颌畸形和小嘴。

图7.图像显示单脐动脉。

图8和图9.分娩后新生儿图片，其面部特征与超声相符，可看到耳部异常、眼裂下斜、颧骨发育不全、小口和小下颌畸形。

来源：中国超声医学

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